Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие (ППР) — это появление вторичных половых признаков у девочки младше 8 лет или у мальчика младше 9 лет. Состояние возникает при поражении центрального звена эндокринной регуляции, чрезмерной гормональной активности гонад и надпочечников. У девочек патология проявляется ранним телархе, адренархе, менархе, у мальчиков увеличиваются яички, изменяется голос, происходит оволосение гормонозависимых зон тела. Диагностика включает физикальный осмотр, анализ на гормоны, инструментальную визуализацию эндокринных желез. В лечении используют аналоги ГнРГ, ингибиторы ароматазы, антиэстрогены.
МКБ-10
Общие сведения
В детской эндокринологии в основном встречается центральный тип преждевременного созревания. Девочки болеют намного чаще, чем мальчики. Среди больных женского пола в возрастной группе 5-8-летних детей центральная форма патологии диагностируется с частотой 5:10000, у мальчиков ее распространенность составляет 0,5:10000. Гонадотропин-независимый вариант наблюдается реже, не имеет выраженных половых различий. С учетом акселерации населения врачи утверждают, что сейчас преждевременно созревает до 10% всей детской популяции, но это редко диагностируется.
Причины
Этиологическая структура преждевременного созревания разнообразна, к тому же зачастую врачи не могут точно установить провоцирующие факторы — в таком случае диагностируют идиопатическую форму ППР. Органические причины нарушений темпов и сроков полового развития детей объединяются в следующие группы:
Патогенез
При центральной форме преждевременного развития нарушения вызваны избытком в крови гонадотропных гормонов. Они начинают стимулировать гонады, увеличивают количество андрогенов и эстрогенов. Как следствие, происходит активация волосяных фолликулов в гормонозависимых областях тела, начинают функционировать апокриновые потовые железы. У девочки увеличивается грудь, у мальчика активизируется рост яичек и полового члена.
При преждевременном развитии периферического типа характерная перестройка тела начинается под влиянием избыточного числа половых стероидов без предварительной активации гипофизарно-гипоталамического звена. В отличие от центральной формы, в этом случае возможно преждевременное гетеросексуальное развитие — появление у ребенка признаков противоположного пола.
Классификация
На основе особенностей клинической картины выделяют полное преждевременное созревание, когда у пациента до 8-9-летнего возраста начинают одновременно формироваться все вторичные признаки соответствующего пола, а также парциальную форму — телархе (развитие груди) или адренархе (появление лобковых волос, изменение запаха пота, жирность кожи).
В педиатрии большую роль играет деление синдрома по этиопатогенетическим особенностям, что необходимо для определения тактики лечения. ППР классифицируется на две большие категории:
Симптомы
Преждевременное половое развитие центрального типа
Основные признаки центрального варианта — активный рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, появление резкого запаха пота, повышенная секреция кожного сала и возникновение угревой сыпи. Девочки начинают менструировать, у них увеличиваются молочные железы. У мальчиков растет половой член, яички увеличиваются в объеме, отмечаются изменения голоса, становится заметным кадык.
Преждевременное половое развитие периферического типа
Определяются внешние изменения, связанные с действием андрогенов: девочки и мальчики сталкиваются с повышенной активностью потовых желез, оволосением тела, акне. Поскольку отсутствует влияние ФСГ на гонады, их рост и функциональное развитие не происходит. У мальчиков размеры наружных половых органов не изменяются, у девочек не наступают менструации, хотя возможны нерегулярные кровотечения, вызванные основной патологией.
Осложнения
Ранее половое созревание провоцирует ускоренный скачок роста, однако в результате преждевременного закрытия эпифизарных ростовых зон в конечном итоге развивается низкорослость. Преждевременное адренархе в дальнейшем часто ассоциируется с формированием у девочки-подростка синдрома поликистозных яичников. Важным последствием является психологическая травма, поскольку ребенок комплексует из-за изменений тела, испытывает трудности в общении со сверстниками.
Диагностика
На первичном осмотре детский эндокринолог снимает антропометрические параметры, определяет уровень физического развития, оценивает степень полового созревания по шкале Таннера. Мальчикам измеряют объем яичек по тестикулометру Прадера, у девочки уточняют наличие и особенности менструальной функции. В план лабораторно-инструментального обследования входят:
Лечение преждевременного полового развития
Консервативная терапия
При гонадотропин-зависимом варианте заболевания эффективны препараты пролонгированных аналогов ГнРГ (трипторелин, лейпрорелин). Они используются для снижения темпов роста до возрастной нормы, замедления окостенения эпифизарных зон. При этом вторичные половые признаки также регрессируют. На курсе лечения ребенок регулярно проходит полное обследование организма. Терапию заканчивают при достижении пубертатного возраста, сроки лечения оговариваются индивидуально.
Для коррекции гонадотропин-независимых форм преждевременного полового развития назначаются глюкокортикоиды — при нарушении функции надпочечников, ингибиторы фермента ароматазы, антиандрогены, антиэстрогены — при патологии гонад. Учитывая возможную трансформацию этого варианта болезни в гонадотропин-зависимый детям регулярно делают пробу с ГнРГ.
Хирургическое лечение
При объемных церебральных новообразованиях терапия проводится совместно с детскими нейрохирургами, по показаниям ребенку выполняют оперативное удаление опухоли. При новообразованиях надпочечников всем пациентам требуется хирургическое иссечение неоплазии. Вопросы лечения кист и опухолей гонад обсуждаются с гинекологами, решение принимается в индивидуальном порядке соответственно особенностям патологии, состоянию больного и другим факторам.
Прогноз и профилактика
С помощью медикаментозной терапии врачи успешно корректируют скорость развития половых признаков, однако есть риск негативного прогноза конечного роста. Вероятность полного выздоровления определяется тяжестью основного заболевания, с которым связаны гормональные изменения. Профилактика предполагает регулярные медосмотры с оценкой антропометрических данных детей, чтобы вовремя обнаружить ускорение полового созревания.
Нарушения полового развития
Преждевременное половое развитие (ППР)
ППР называют появление вторичных половых признаков и менструаций у девочек в возрасте до 8 лет.
ППР клинически может проявляться в виде изосексуальной формы, т.е., когда у девочек появляются признаки полового развития свойственные ее полу, и в виде гетеросексуальной формы, т.е., когда у девочек возникают признаки, свойственные мужскому половому развитию.
Изосексуальное преждевременное половое развитие может быть истинным и ложным.
Церебральная патология у девочек с ППР может иметь органический и функциональный характер.
Причинами органического поражения центральной нервной системы (ЦНС) являются:
К редким формам органического поражения нервной ткани относятся опухоли мозга. При органическом поражении мозга ППР, как правило, развивается после появления или на фоне церебральной и неврологической симптоматики.
Церебральное ППР протекает в виде полной или неполной формы. Для полной формы характерно развитие вторичных половых признаков и менструации. При этом последовательность появления, развития вторичных половых признаков и наступления менструации не отличается от таковых при физиологическом половом созревании (сначала увеличиваются молочные железы, затем появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, и только после этого появляются менструации).
Конституциональная форма истинного преждевременного полового развития. При этой форме ППР не удается выявить неврологической, церебральной патологии. Преждевременным является только возраст, в котором начинается процесс полового созревания. Темп и последовательность этого процесса не нарушаются. Отмечается наследственный характер конституционального ППР.
Яичникова форма (ложная) ППР.
Яичниковая форма ППР обусловлена секрецией половых гормонов опухолевой тканью яичников. При этом гипоталамус и гипофиз остаются незрелыми. Поэтому эта форма ППР называется ложной.
Диагностика преждевременного полового развития не представляет затруднений. Обычно диагноз ставят при объективном осмотре ребенка. Причину, вызвавшую ППР, установить сложнее. Тщательное обследование девочек включает: гинекологическое исследование с подробной регистрацией состояния вульвы, шейки матки, симптома «зрачка», натяжения шеечной слизи, кольпоцитологии. Важное значение для диагностики имеют данные о динамике полового развития.
Девочкам с клиническими проявлениями ППР показано пристальное наблюдение у детских гинекологов для своевременного выявления причин, вызвавших эту патологию развития. К числу обязательных методов обследования относятся:
1. ультразвуковое исследование органов малого таза;
2. лапароскопия при сомнительных данных ультразвукового исследования;
3. неврологическое исследование с применением ЭЭГ и РЭГ;
4. определение уровня половых гормонов в плазме крови;
5. изучение тестов функциональной диагностики в динамике обследования;
6. определение костного возраста (рентгенограмма кистей рук и черепа).
Вопросы терапии ППР имеют два аспекта: лечение патологии, вызвавшей ППР, и торможение процесса ППР.
При церебральной форме ППР, обусловленной последствиями нейроинфекции, родовой травмы, асфиксии, лечение представляет чрезвычайно сложную задачу. Большая роль отводится профилактике асфиксии и родовой травмы. Правильное ведение беременности и родов предотвращает нарушения ЦНС.
Вопрос о торможении процесса ППР возникает в связи с тем, что дети могут быть травмированы своим необычным для данного возраста видом и особым отношением сверстников и взрослых. В подобной ситуации целесообразнее избрать путь немедикаментозного воздействия и постараться отвлечь девочек от сознания своей исключительности беседой, разъяснением, даже временной изоляцией от детского коллектива.
Все вышесказанное относится только к конституциональной и церебральным формам ППР. Опухоли яичников подлежат удалению с последующим тщательным гистологическим исследованием.
Фолликулярную кисту яичников, вызвавшую симптомы ППР, по современным представлениям, удалять не рекомендуется, т.к. они самостоятельно подвергаются обратному развитию.
Обследование и лечение девочек с ППР необходимо проводить в условиях крупных стационаров, оснащенных соответствующим оборудованием и имеющих квалифицированных специалистов.
Гетеросксуальное преждевременное половое развитие.
Гетеросексуальным ППР называют появление признаков полового созревания противоположного (мужского) пола у девочек в первом десятилетии жизни. Наиболее частой клинической формой гетеросексуального ППР является патология, получившая название «адреногенитальный синдром» (АГС), который известен как врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или ППР девочек по гетеросексуальному типу.
АГС явуляется следствием врожденного дефицита ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецесивный путь наследования, носителями дефектного гена могут быть и мужщины и женщины.
В зависимости от характера дефицита ферментных систем АГС делится на 3 формы, общим симптомом которых является вирилизация.
В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой АГС развивается картина преждевременного полового развития по гетеросексуальному типу.
Задержка полового развития (ЗПР)
Церебральная форма задержки полового развития.
Клиническая картина. В настоящем разделе описаны церебральные формы ЗПР, при которой основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Девушки с ЗПР отличаются от сверстниц не только недостаточным развитием вторичных половых признаков и аменореей, но и отсутствием «феминизации фигуры», т. е. распределением жировой и мышечной ткани по женскому типу и изменений в строении таза. У девушек с ЗПР антропометрическими исследованиями установлено евнухоидное телосложение: удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза. Рост их обычно выше, чем у сверстниц. Хронологический возраст обычно опережает биологический (костный). Дефицит эстрогенов, играющих важную роль в процессах окостенения, является причиной затягивания у таких девушек периода роста в длину.
Исключение составляют девушки с гиперпролактинемией (пролактинома гипофиза или функциональная гиперпролактинемия). У этих пациенток обычно признаком ЗПР является первичная аменорея в сочетании с нерезко выраженной гипоплазией матки. Телосложение, длина тела соответствует у них соответствуют возрастным нормативам, а молочные железы равиты правильно или слегка гиперплазированы вследсткие гиперпролактинемии.
Яичниковая форма задержки полового развития.
Эта форма наименее изучена, очевдно, в связи с ее редкостью. При ней не установлено хромосомной патологии и изменения содержания полового хроматина. В строении яичников кроме уменьшения фолликулярного аппарата, изменений не выявлено. Подобные яичники являются гипопластическими. Возможно, в патогенезе данной патологии играют определеннную роль детские инфекционные заболевания (коревая краснуха, паротит и др.) или токсические влияния, вызывающие нарушения фолликулярного аппарата или инервации яичников, что приводит к изменению их чувствительности к стимулирующим гормонам гипофиза.
Клиническая картина. Для клинической картины ЗПР при гипопластических яичниках характерны интерсексуальные черты телосложения; несмотря на задержку процессов окостенения эпифизов трубчатых костей, длина тела девочек не превышает обычные возрастные нормативы. Вторичные половые признаки недоразвиты, отмечается также гипоплазия наружных и внутренних половых органов. Характерна первичная аменорея, однако могут быть редкие и скудные менструации.
У больных с ЗПР при подозрении на церебральные формы патологии необходимо неврологическое обследование:
Лечение центральных форм ЗПР является сложной задачей. В разработке комплексного лечения должен участвовать невропатолог. Кроме назначений невропатолога применяется циклическая витаминотерапия, а также, заместительная гормональная терапия, при гипопластических яичниках.
Лечение ЗПР на фоне потере массы тела основано на полноценном питании, в сочетании с психотерапевтическим воздействием, разъяснением вреда «косметической» диеты.
Отсутствие полового развития
СТЕРТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
В литературе описаны около 60 женщин с мозаичным кариотипом 45,Х/ 46,ХХ, у которых была сохранена репродуктивная функция, однако у 70% из них наступившая беременность закончилась или самопроизвольными выкидышами на разных сроках или рождением детей с пороками развития и хромосомными синдромами.
ЧИСТАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Харктерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до интерсексуального. Кариотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,ХУ (синдром Свайера). Гонады представляеют собой фиброзные тяжи, в которых иногда имеются элементы стромы.
Причины возникновения чистой формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,ХХ не ясны до сих пор.
Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопии органов малого таза, определении кариотипа и полового хроматина, лапароскопии.
СМЕШАННАЯ ФОРМА ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД.
Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение кариотипа, ультразвуковое исследование половых органов и лапароскопия с биопсией гонад.
Лечение дисгенезии гонад.
Раннее половое созревание у девочек
Преждевременное половое созревание или сокращенно ППР – это состояние у ребенка, при котором у него начинают формироваться вторичные половые признаки раньше времени (для девочек – это возраст до 7-8 лет, а у мальчиков до 9 лет). В этой статье будет подробно рассмотрен вопрос раннего созревания у девочек, на какие симптомы стоит ориентироваться, какие причины этого явления и последствия.
Преждевременное половое развитие у девочек
Для успешного купирования раннего полового созревания у девочек необходимо четко понимать причины его повлекшие, а для того, чтобы выяснить причину, необходимо понимать процессы, которые происходят в организме ребенка на разных стадиях его развития.
Преждевременное половое созревание или сокращенно ППР – это состояние у ребенка, при котором у него начинают формироваться вторичные половые признаки раньше времени (для девочек – это возраст до 7-8 лет, а у мальчиков до 9 лет). В этой статье будет подробно рассмотрен вопрос раннего созревания у девочек, на какие симптомы стоит ориентироваться, какие причины этого явления и последствия.
Преждевременное половое развитие у девочек
Для успешного купирования раннего полового созревания у девочек необходимо четко понимать причины его повлекшие, а для того, чтобы выяснить причину, необходимо понимать процессы, которые происходят в организме ребенка на разных стадиях его развития.
За выработку большинства гормонов, оказывающих влияние на половое созревание, отвечают такие отделы мозга, как гипофиз и гипоталамус. Именно в гипоталамусе вырабатывается гонадотропин-релизинг гормон, он в свою очередь влияет на процессы, происходящие в гипофизе, и он начинает секретировать в большом количестве ЛГ и ФСГ. Лютеинизирующий и фолликулостимулируйщий гормоны запускают процесс выработки женских половых гормонов эстрогенов в яичниках. Таким образом, организм начинает меняться и готовиться к половому созреванию.
Если появляются факторы, которые начинают влиять на гипоталамус, гипофиз или яичники, то секреция гормонов может начаться раньше, запустив процесс полового созревания. Причиной этому могут быть повреждения или болезни нервной системы, наличие новообразований в головном мозге и другое.
Классификация
Основными формами преждевременного полового развития у девочек являются:
Центральная или истинная форма вызывается большой выработкой гонадотропных гормонов в гипофизе. Они стимулируют половые железы, и процесс созревания запускается. Причиной раннего их действия обычно становятся новообразования головного мозга, повреждения нервной системы или мутации генов. Очень часто выявить точную причину гонадотропин-зависимой формы не представляется возможным.
Периферическая форма возникает вследствие неправильной работы надпочечников или образования опухолей в надпочечниках и гонадах. Причинами нарушения работы надпочечников могут быть мутации генов и запущенный гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы).
Большое влияние на половые функции человека несут гонады, которые являются железами репродуктивной системы, они способны вырабатывать половые гормоны и гаметы (половые клетки).
Парциальная форма раннего созревания у девочек выражается в преждевременном созревании одного органа или звена. Например, преждевременное развитие молочных желез без других признаков полового созревания. В это случае проблема, скорее всего, кроется в избыточной выработке ФСГ из-за нарушения связи между гипофизом, гипоталамусом и гонадами. Также может наблюдаться только рост лобковых волос у девочки, это состояние связано с ранним созреванием определенных участков коры надпочечников, отвечающих за выработку гормона ДГЭА-С.
Признаки раннего полового созревания
Половое созревание характеризуется не только физическими изменениями у девочки, но и изменениями в ее эмоциональном и психологическом здоровье, поэтому родителю стоит обращать внимание на общее самочувствие и поведение своего ребенка, чтобы не пропустить изменения.
Основными физическими признаками начала полового созревания у девочки являются:
· молочные железы увеличиваются в объеме, может наблюдаться увеличение сосков, их деформация и т.п.;
· с половым созреванием у девочки начинают расти волосы на лобке и в подмышках;
· происходит формирование женского типа фигуры (округляются бедра, вырисовывается талия);
· приход первой менструации (в этот период она не обязательно должна быть ежемесячной);
· появление запаха пота;
· может наблюдаться появление угревой сыпи, как на лице, так и на других участках тела.
Важным симптомом может быть резкий скачок в росте у ребенка. Это связано с тем что в пубертатный период в организме значительно увеличивается количество гормонов, которые дают толчок для гормона роста, который способствует росту костей.
Диагностика ППР у девочек
Существует несколько основных процедур для выявления ППР у девочек до 8 лет, их назначает педиатр или детский врач-эндокринолог после осмотра ребенка и сбора анамнеза. При осмотре врач оценивает степень полового созревания и роста костей, измеряет общий рост пациента.
Основными исследования для подтверждения или опровержения диагноза становятся:
· рентген для определения костного возраста;
· ультразвуковое исследование малого таза и некоторых желез;
· в определенных случаях может быть показано проведение МРТ головного мозга (проводится чтобы оценить работу некоторых его частей, в которых вырабатываются основные гормоны, влияющие на созревание);
· анализ крови на концентрацию гонадотропных гормонов.
Выше перечислены специализированные анализы, но кроме них могут быть назначены исследования крови на половые гормоны (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин, дегидроэпиандростерон сульфата, 17-гидроксипрогестерон) и гормоны щитовидной железы, а также общий и биохимический анализ.
Лечение ППР у девочки
Лечение назначается в зависимости от причины и вида преждевременного полового созревания. Обычно, если ранний пубертатный период у девочек не отклоняется более чем на год, то никакого специального лечения не требуется, назначается лишь постоянный контроль и диагностика состояния.
Например, лечение центрального вида преждевременного созревания решается в каждом случае индивидуально. С одной стороны необходимо дать костной ткани развиваться самостоятельно, а с другой стороны необходимо учитывать состояние ребенка, его психоэмоциональное здоровье и целесообразность самого лечения. При принятии решения опытный врач будет опираться на возраст и степень полового созревания, в которой находится девочка, насколько быстро двигается процесс созревания и, что немало важно, эмоциональное состояние ребенка и его готовность к половому созреванию.
Если же принимается решение о проведении лечения, то оно состоит из приема специальных препаратов, которые будут блокировать выработку бурно секретирующихся гормонов или препаратами, которые будут уравновешивать баланс в гормональной системе.
Крайне редко, причиной ППР может быть опухоль в одном из отделов головного мозга, которая влияет на секрецию гормонов в них. В это случаи лучше провести операцию и удалить образование.
К какому врачу обратиться
При подозрении ППР у девочек лучше сразу обратиться к специалисту, а не принимать выжидающую тактику. Раннее выявление проблемы сулит ее полное и скорейшее устранение, чем запущенные случаи.
Я, Романов Георгий Никитич, являются врачом-эндокринологом. Мой опыт работы более 20 лет, а знания обширны. Я обучался не только в Беларуси и России, но и в таких европейских странах, как Великобритания и Германия. Владею классическими и современными методами лечения многих заболеваний.