Что такое микрогнатия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Сенюка А. Н., челюстно-лицевого хирурга со стажем в 16 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Микрогнатия — это недоразвитие нижней или верхней челюстной кости.
Многие факторы оказывают влияние на ребёнка ещё в утробе матери. Процесс формирования костей, в том числе и челюстных, у плода протекает с разной интенсивностью и в разное время: в один момент верхняя челюсть может оказаться меньше нижней, в другой момент — наоборот.
Спровоцировать недоразвитие челюсти у плода могут следующие причины:
В связи с этим микрогнатия часто проявляется у детей ещё во младенческом возрасте. Из-за недоразвития челюсти у младенцев могут наблюдаться сложности с приёмом пищи и затруднённое дыхание. Также микрогнатия возникает и после родов: ребёнок может приобрести или усугубить имеющийся дефект.
Среди основных факторов, влияющих на развитие микрогнатии, выделяют следующие:
Симптомы микрогнатии
Практически каждый тип дисгнатии и микрогнатии сопровождается вполне конкретными и заметными функционально-эстетическими нарушениями. К ним относятся все случаи неправильного прикуса: от мезиального, когда нижние зубы выступают вперёд относительно верхних, до любых вариантов дистального прикуса, при которых нижний зубной ряд находится намного позади верхнего ряда. Такие нарушения прикуса всегда сопровождаются определёнными негативными проявлениями:
При скелетных нарушениях, связанных с уменьшением верхних дыхательных пространств из-за малых размеров опорных структур верхней и нижней челюстей, частым проявлением патологии являются синдромы обструкции дыхания во сне, например сонное апноэ.
Синдром обструктивного апноэ сна — это потенциально опасное для жизни состояние. Оно характеризуется храпом и периодически повторяющимися циклами прекращения дыхания во время сна. Чаще всего патология связана с сужением дыхательного пространства, вызванным неправильным прикусом и положением челюстных костей. Помимо храпа с остановками дыхания и ночных болей в грудной области сонное апноэ сопровождается снижением уровня кислорода в крови, грубо фрагментированным сном, избыточной дневной сонливостью, мигренями и раздражительностью.
Основные признаки сильного недоразвития челюсти обычно можно увидеть невооружённым глазом. К ним относятся:
Выраженная микрогнатия хорошо заметна со стороны, но на ранних этапах диагностировать недоразвитие челюстных костей может только врач.
Патогенез микрогнатии
Наследственные заболевания также служат причино й патологических изменений в строении лицевого скелета. Особую роль играют заболевания матери: они напрямую влияют на формирование жевательно-речевого аппарата, м огут нарушать его.
Однако генетика — не единственна я возможная причина недоразвития костей челюсти. Например, пребывание будущих родителей или новорождённого в неблагоприятной экологической обстановке (ультрафиолетовое облучение, повышенная радиация, содержание в воздухе и воде вредных элементов) или приём лекарств беременной женщиной могут стать главной или второстепенной причиной возникновения той или иной зубочелюстной аномалии.
Классификация и стадии развития микрогнатии
Разделение дисгнатий на классы связано с видом нарушения прикуса. В зависимости от вида смыкания зубных рядов по молярам и клыкам американский стоматолог Э. Энгль разделил все аномалии прикуса на три класса:
Микрогнатия будет характерна для двух классов аномалий прикуса по Энглю:
Т. о., дисгнатия II класса всегда ассоциируется с дистальным прикусом, а дисгнатия III класса — с мезиальным.
Отдельно стоит сказать о врождённой микрогнатии нижней челюсти, связанной с гемифациальной микросомией — ростом одной стороны лица, который приводит к асимметрии или недоразвитию некоторых органов: ушей, рта и нижней челюсти и др. Её классифицируют по степеням тяжести:
Осложнения микрогнатии
В большинстве случаев недоразвитие челюсти даёт о себе знать ещё в детстве, поэтому приступать к его лечению можно и нужно сразу, не затягивая. Иначе длительное существование подобных скелетных нарушений обязательно скажется на функционировании и здоровье челюстно-лицевой системы. Откладывание лечения чревато развитием заболеваний пародонта, более частым образованием кариеса, возникновением симптомов нарушения работы височно-нижнечелюстного сустава: перегрузок, болей, щелчков и хруста при открывании рта.
Среди возможных осложнений также можно выделить следующие:
Кроме того, неестественный размер челюсти становится причиной асимметрии овала лица, что неизбежно отражается на привлекательности пациента и его уверенности в себе. На этой почке нарастает психологический дискомфорт человека, его тревожность и склонность к депрессии. Также эстетические нарушения влияют на восприятие человека в социуме, отражаясь на его работе и личной жизни.
Диагностика микрогнатии
В целях диагностики микрогнатии в обязательном порядке оцениваются:
Лечение микрогнатии
Лечение большинства невыраженных скелетных нарушений с сопутствующими нарушениями прикуса проводят стомато логи-ортодонты. Для устранения возникших проблем они применяют различные ортодонтические системы:
При выраженных скелетных нарушениях с сопутствующими значимыми функциональными и эстетическими нарушениями применяется комбинированное ортодонтическо-хирургическое лечение. Оно направлено на устранение эстетических и функциональных нарушений: исправление прикуса, изменение формы и позиции костных структур лица.
От ортодонтов зависит качественное смыкание зубных рядов после выполнения челюстно-лицевой операции и окончательный результат комплексного лечения. Хирурги же перемещают челюсти (одну или обе) и изменяют их форму в случае необходимости. После перемещения челю сти они придают ей правильное положение и закрепляют специальными фиксирующими элементами. Для скрепления используют специальные пластины из медицинского титана. В некоторых случаях для небольшой коррекции контуров лица (подбородка, скул, углов нижней челюсти) используются имплантаты.
В случае микрогнатии с функциональными расстройствами дыхания в младенческом возрасте показан дистракционный остеогенез нижней челюсти. Данная операция заключается в формировании нижней челюсти путём медленного растяжения кости.
Прогноз. Профилактика
Единожды исправив функционально-эстетические нарушения челюстных костей и восстановив гармонию лица, пациенты забывают о ранее существующих проблемах навсегда. При условии точного предоперационного планирования хирургическое вмешательство приводит к стойкому положительному результату. По завершении периода реабилитации и окончании ортодонтического лечения результат не требует дополнительной коррекции на протяжении жизни.
К мерам профилактики развития микрогнатии можно отнести:
Маленький подбородок и большие проблемы
Маленький размер подбородка (в медицине это называется нижняя микрогнатия, или микрогения) – невероятно распространенная проблема.
Тем не менее, большая часть людей, которым с уверенностью можно поставить этот диагноз, не только не слышали таких слов, но и не подозревают, что с ними что-то не так. Они здоровы, у них все на месте. Вот только как они ни стараются добиться идеальной внешности – не получается!
Не помогает ни похудение, ни уход за лицом, ни смена прически. Непонятно, в чем дело! В итоге люди или смиряются с тем, что все неидеальны, или всю жизнь страдают из-за того, что лично для них идеал недостижим.
Что такое микрогения (микрогнатия) нижней челюсти
Микрогения нижней челюсти – это ничто иное как маленький недоразвитый подбородок. Дефект внешности, вызванный недостатком кости в подбородочной области.
Молодая девушка обратилась в «Платиеннтал» с жалобами на маленький подбородок и асимметрию подбородочной области.
Выполнено увеличение подбородка имплантом Porex, частично удалены жировые мешки Биша в области щек. Удалось визуально сузить и «вытянуть» овал лица, сделать его гармоничным.
Выполнил: пластический хирург Андрей Искорнев
Фото из личного архива пациентки. Хирург: Искорнев А.А.
Маленький или скошенный подбородок портит любое лицо. И если маленький подбородок у мужчин еще можно спрятать под окладистой бородой (тем, кто найдет в себе силы носить это «украшение», делающее внешность хозяина на десяток лет старше), то маленький подбородок у женщин замаскировать невозможно.
Глядя на человеческое лицо, мы зачастую видим только целое и не замечаем частностей.
Короткий подбородок сам по себе не бросается в глаза и не воспринимается как изъян. Но своими размерами он нарушает пропорции. Со стороны видны нечеткий овал лица, ранние морщины, складки на шее и преждевременный второй подбородок. И только специалист – челюстно-лицевой хирург или ортодонт – поймет, что причина в недостаточном размере подбородка.
Чем плох маленький подбородок
Попробуйте провести небольшой эксперимент. Возьмите свою фотографию анфас и мысленно разделите лицо на три части: верхнюю – от линии роста волос до межбровья, среднюю – от межбровья до кончика носа и нижнюю – от кончика носа до основания подбородка.
Теперь вооружитесь линейкой и посмотрите, равны ли эти части между собой. Равны? Поздравляем – ваше лицо имеет правильные пропорции. Не равны? Какая же треть нарушает гармонию черт? Очень велика вероятность того, что в возникновении диспропорции «виновата» нижняя часть лица.
Стало быть, для того, чтобы исправить свою внешность в целом, достаточно просто немного «нарастить» подбородок. Возможно ли это? Возможно. В «Платинентал» мы делаем это каждый день.
Как исправить маленький или скошенный подбородок
Вероятно, вы удивитесь, узнав, что лечение микрогении занимает не более 1,5 часов. В зависимости от выраженности проблемы применяются две методики.
Первая – безоперационное увеличение подбородка филлерами Radiesse или Sculptra. Контурная пластика подбородка восполняет дефицит ткани в области подбородка. Но только на время. Одина раз в 2 года филлеры надо устанавливать заново.
Вторая методика – имплантация, во время которой в подбородочную область устанавливаются постоянные импланты. Такую операцию можно делать даже тем людям, у которых от природы очень маленький подбородок, никакими филлерами не корректируемый.
Мечта о мужественном подбородке потребует всего 5 дней на реабилитацию. Подбородочный имплант Медпор. Пожизенный результат. Хирург — Васильев Максим.
Увеличение подбородка имплантом Porex. Хирург: Искорнев А.А.
Контурная пластика подбородка.
В Платинентал мы используем импланты Medpor из плотного пористого полиэтилена. Они биосовместимы, идеально точно повторяют анатомию лица и не требуют фиксации к кости.
Установка Medpor выполняется через разрезы со стороны рта. После установки такой имплант прорастает сосудами, врастает в ткань и не изменяет своего положения.
Эти особенности импланта позволяют устанавливать его один раз и на всю жизнь, без необходимости коррекции в дальнейшем.
Установка импланта в подбородок для пациентов старше 40 лет часто проводится одновременно с подтяжкой лица и другими омолаживающими процедурами. Это дает возможность подтянуть без разрезов кожу в области нижней челюсти, углубить аристократический угол шея-подбородок и сделать лицо значительно более привлекательным. Лицо становится пропорциональным, гармоничным и молодым. Но самое приятное, что полученный результат очень устойчив и не требует коррекции даже спустя 5-10 лет после операции.
Записаться на консультацию и получить дополнительную информацию вы можете по телефону
в Казани +7 843 236-66-66
Запишитесь на прием онлайн и получите 30% скидку на консультацию! Приняв решение о коррекции маленького подбородка в «Платинентал», цена процедуры будет уменьшена на сумму консультации.
НОВЫЙ УРОВЕНЬ
Мы говорим об особенностях здоровых детей, но для детей с генетическими заболеваниями, для которых характерно недоразвитие нижней челюсти, грудное вскармливание имеет ничуть не меньший терапевтический эффект. То есть консультант по грудному вскармливанию в данной ситуации не столько подсказывает маме, как подстроиться под особенности малыша, сколько выступает в качестве тренера, помогающего эти особенности нивелировать.
В клинической практике принято считать разницу в размерах челюстей значительной, если нижняя губа и нижняя челюсть не достают до верхней десны. Сосание груди по требованию обеспечивает хорошую нагрузку на лицевые мышцы, и у детей на ГВ размер челюсти, как правило, с возрастом нормализуется. Например, в одном из исследований доказано, что у детей 5-11 лет, находившихся на грудном вскармливании до 6 мес, микрогнатия встречалась гораздо реже, чем у их сверстников из контрольной группы. (Lus,Garib,Auroca 2006)
Дети с короткой челюстью часто испытывают трудности с сосанием груди. Но не из-за недостаточного упора на подбородок, как можно было бы подумать, а из-за неправильного положения языка, ограничивающего движение мышц и создающего дополнительное напряжение. У детей с короткой челюстью размер языка, как правило, совершенно обычный. Для того, чтобы такой язык помещался в слишком ограниченном пространстве, ребёнок вынужден идти на «хитрости». Чаще всего малыш приобретает привычку упираться кончиком языка в нижнюю десну, при этом в постоянном напряжении находится корень языка, возникает характерный «мостик».
Другой вариант – закручивание кончика языка кверху. И в том и в другом случае постоянное напряжение и неестественное положение мышц приводят к двигательным трудностям и формируют компенсирующие движения, затрудняющие процесс сосания. Самое распространенное – выталкивание соска при захвате груди. Вместо того, чтобы втягивать сосок вглубь рта, язык совершает привычные выталкивающие движения. С такой дискоординацией движений языка довольно быстро можно справиться с помощью силиконовой накладки. Тем более, что кормящие мамы, столкнувшиеся с такой манерой захвата у своих младенцев, обычно жалуются на сильную боль в сосках и трещины. Если маме не нравится идея использовать в качестве тренажера накладку или ребёнок отказывается в ней кормиться, схожий эффект может дать пальцевое кормление и выглаживание языка.
Прекрасный эффект дают так называемые «запрокинутые» положения у груди, позволяющие сделать более асимметричный захват.
Если боль в сосках продолжается, несмотря на тренировки и применение специальных техник для кормления, можно предложить маме заменять несколько кормлений в день сцеживаниями, чтобы дать соскам отдохнуть и полечить их. Время – лучший помощник в такой ситуации. Большинство детей с короткой нижней челюстью осваивают искусство сосания груди к 12 неделям и перестают причинять мамам боль при кормлении.
Новый эхографический признак для изучения нижней челюсти плода в норме и при патологии (микрогнатии) в I триместре беременности (11-14 недель)
Рис. 1. Профиль плода с синдромом агнатии-голопрозэнцефалии в 12 нед беременности.
Рис. 2. Фенотип лица плода при синдроме агнатииголопрозэнцефалии в 12 нед беременности.
Рис. 3. Микрогнатия у плода при синдроме Пьера Робена в 13 нед беременности.
Рис. 4. Микрогнатия у плода с ахондрогенезом в 13 нед беременности.
Рис. 5. Микрогнатия у плода с синромом диастрофической дисплазии в 12 нед беременности.
Пренатальная оценка положения и размера нижней челюсти может быть как субъективной, так и объективной. Так, на сегодняшний день известны оценки разных индексов измерения нижней челюсти [3, 6, 12], угла нижней челюсти [13, 14]. Эти измерения сопряжены со значительными погрешностями и в клинической практике применяются не часто, ввиду отсутствия стандартизации изучаемых срезов, трудоемкости и затратности обследования. Учитывая огромную значимость этого маркера, как для диагностики хромосомных, так и нехромосомных синдромов и ассоциаций, поиск новых объективных критериев микрогнатии продолжается 16.
Для качественной оценки особенностей строения нижней челюсти в I триместре беременности специалистами МГО МОНИИАГ совместно с профессором W. Sepulveda (Чили) был изучен и впервые описан новый ультразвуковой признак нижнечелюстной промежуток (mandibular «gap»), визуализируемый при первом скрининговом («генетическом») ультразвуковом исследовании [18, 19].
Методика базируется на изучении коронарного скана лица плода, так называемого ретроназального треугольника, при котором визуализируется верхняя и нижняя челюсть. Техника получения этого скана чрезвычайно проста и может быть рекомендована для скринингового исследования в 11-14 нед беременности. Эта методика позволяет оценить нижнюю челюсть плода без применения трудоемких оценок, и не сопряжена с математически сложными расчетами коэффициентов, также она существенно не увеличивает время осмотра. Коронарный скан можно оценивать как в режиме 2D, так и в режиме объемной эховизуализации 3D. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности показана на рисунке 6.
Рис. 6. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности.
Обе ветви нижней челюсти при сроке 11-14 нед беременности выглядят гиперэхогенными, а в месте слияния имеют характерный гипоэхогенный промежуток, ультразвуковой «разрыв». Этот признак визуализируется при нормальном развитии нижней челюсти (mandibular «gap»).
Такие особенности ультразвуковой анатомии связаны с этапами эмбрионального развития костей нижней челюсти, ветви которой начинают развиваться из первой жаберной дуги с 7-й недели эмбрионального развития (рис. 7), и, постепенно приближаясь друг к другу к концу I триместра (на 14-й неделе беременности), образуют синостоз в области подбородка.
Рис. 7. Эмбриологическое развитие нижней челюсти (с сайта http://embryology.med.unsw.edu.au/).
Размер этого промежутка уменьшается с увеличением срока беременности. Нижнечелюстной промежуток здорового плода представлен на рисунке 8.
Рис. 8. Нижнечелюстной промежуток в 13 нед беременности при нормальном развитии нижней челюсти.
При патологии нижней челюсти (микрогнатии) в срок 11-14 нед беременности при изучении коронарного скана лица нижнечелюстной «промежуток» отсутствует, нижняя челюсть представлена единой, слившейся костной массой. Отсутствие нижнечелюстного «промежутка» (mandibular «gap») при эхографии в этот срок является маркером гипоплазии нижней челюсти (микрогнатии). Варианты отсутствия нижнечелюстного промежутка при микрогнатии при различных синдромах в срок 11-14 нед беременности представлены на рисунке 9.
Рис. 9. Отсутствие нижнечелюстного промежутка при микрогнатии, при различных синдромах нехромосомного генеза в 11-14 нед беременности.
Оценка описанного признака при проведении пренатальной эхографии I триместра беременности не только проста в методологии и не требует больших затрат по времени исследования, но и высоко информативна, диагностически точна и специфична.
Литература
УЗИ аппарат HS40
Лидер продаж в высоком классе. Монитор 21,5″ высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.
Маленький подбородок у плода что это
Если у Вашего плода найдены ультразвуковые маркёры
Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода
Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:
1. Увеличение ТВП.
Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)
ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.
Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?
Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).
Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?
Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.
2. Гипоплазия\аплазия костей носа.
Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.
Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.
Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:
3. Гиперэхогенный кишечник.
Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.
Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?
Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.
Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?
Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
4. Гиперэхогенный фокус в желудочке сердца.
Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.
Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?
Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.
Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?
Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.
5. Единственная артерия пуповины.
Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.
Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?
Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.
Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?
Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.
6. Кисты сосудистых сплетений (КСС).
Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?
В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.
7. Расширение почечных лоханок (пиелоэктазия).
Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.
Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.
Причина расширения почечных лоханок у плода.
Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.
Опасна ли пиелоэктазия?
Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.
Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.
Нужно ли обследовать ребенка после родов?
У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.
В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.
Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?
Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
© 2021 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)