что называют хромосомным набором

Жизненный цикл клетки. Хромосомный набор клетки. Деление клеток.

Совокупность хромосом, содержащихся в ядре, называется хромосомным набором. Число хромосом в клетке и их форма постоянны для каждого вида живых организмов.

Число (диплоидный набор) хромосом у некоторых видов растений и животных

Соматические клетки обычно диплоидны (содержат двойной набор хромосом — 2n). В этих клетках хромосомы представлены парами. Диплоидный набор хромосом клеток конкретного вида живых организмов, характеризующийся числом, размером и формой хромосом, называют кариотипом. Хромосомы, принадлежащие к одной паре, называются гомологичными. Одна из них унаследована от отцовского организма, другая — от материнского. Хромосомы разных пар называются негомологичными. Они отличаются друг от друга размерами, формой, местами расположения первичных и вторичных перетяжек. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми, или гетерохромосомами. В клетке человека содержится 46 хромосом или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Половые клетки гаплоидны (содержат одинарный набор хромосом — n). В этих клетках хромосомы представлены в единственном числе и не имеют пары в виде гомологичной хромосомы.

Деление клеток

Хромосомный набор

Хромосомный набор — совокупность хромосом, содержащихся в ядре. В зависимости от хромосомного набора клетки бывают соматическими и половыми.

Соматические и половые клетки

Клеточный цикл

Клеточный цикл (жизненный цикл клетки) — существование клетки от момента её возникновения в результате деления материнской клетки до её собственного деления или смерти. Продолжительность клеточного цикла зависит от типа клетки, её функционального состояния и условий среды. Клеточный цикл включает митотический цикл и период покоя.
В период покоя (G₀) клетка выполняет свойственные ей функции и избирает дальнейшую судьбу — погибает либо возвращается в митотический цикл. В непрерывно размножающихся клетках клеточный цикл совпадает с митотическим циклом, а период покоя отсутствует.
Митотический цикл состоит из четырёх периодов: пресинтетического (постмитотического) — G₁, синтетического — S, постсинтетического (премитотического) — G₂, митоза — М. Первые три периода — это подготовка клетки к делению (интерфаза), четвёртый период — само деление (митоз).

Интерфаза — подготовка клетки к делению — состоит из трёх периодов.

Периоды интерфазы

Деление эукариотических клеток

Основой размножения и индивидуального развития организмов является деление клетки.
Эукариотические клетки имеют три способа деления:

Амитоз — редкий способ деления клетки, характерный для стареющих или опухолевых клеток. При амитозе ядро делится путём перетяжки и равномерное распределение наследственного материала не обеспечивается. После амитоза клетка не способна вступать в митотическое деление.

Митоз

Митоз — тип клеточного деления, в результате которого дочерние клетки получают генетический материал, идентичный тому, который содержался в материнской клетке. В результате митоза из одной диплоидной клетки образуется две диплоидные, генетически идентичные материнской.

Митоз состоит из четырёх фаз.

Фазы митоза

Биологическое значение митоза:

Мейоз

Мейоз — тип клеточного деления, сопровождающийся редукцией числа хромосом. В результате мейоза из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных, генетически отличающиеся от материнской. В ходе мейоза происходит два клеточных деления (первое и второе мейотические деления), причём удвоение числа хромосом происходит только перед первым делением.

Как и митоз, каждое из мейотических делений состоит из четырёх фаз.

Фазы мейоза

Биологическое значение мейоза:

Деление прокариотических клеток

У прокариот митоза и мейоза нет. Бактерии размножаются бесполым путём — делением клетки при помощи перетяжек или перегородок, реже почкованием. Этим процессам предшествует удвоение кольцевой молекулы ДНК.
Кроме того, для бактерий характерен половой процесс — конъюгация. При конъюгации по специальному каналу, образующемуся между двумя клетками, фрагмент ДНК одной клетки передаётся другой клетке, то есть изменяется наследственная информация, содержащаяся в ДНК обоих клеток. Поскольку количество бактерий при этом не увеличивается, для корректности используют понятие «половой процесс», но не «половое размножение».

Источник

Хромосомный набор

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Содержание

Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Процедура определения кариотипа

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н. систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможой с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Классический и спектральный кариотипы

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding ), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локали­зуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) [1] Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом: [2]

Анализ кариотипов

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).

Номенклатура

Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо­сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] [5] .

Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинства млекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, т.е. запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Источник

Научная электронная библиотека

Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Воинова В. Ю., Чурносов М. И., Юров Ю. Б.,

1.1. Хромосомы человека

Хромосомный набор человека, определяемый как кариотип – совокупность данных о структуре, размерах и количестве митотических хромосом, – установлен в начале 60-х годов прошлого века. Ещё в 1888 году Г. Вальдеер (H. Waldeyer, 1836–1921 гг.) ввёл термин «хромосома» для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в ходе стадий деления клетки (митоза). Характерные особенности строения каждой хромосомы человека определяются, как известно, положением в ней центромеры – важнейшей структуры, которая в делении клетки (митозе) соединяется с нитями веретена и определяет расхождение сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки. Метафазная хромосома состоит из двух хроматид (сестринские хроматиды) и центромеры, при помощи которой они соединяются. В районе центромеры хромосома сужена, две её хроматиды сближены, и этот район в теле хромосомы образует первичную перетяжку. Центромера делит хромосому на два плеча (короткое и длинное). По положению центромеры и первичной перетяжки среди хромосом человека различают метацентрические хромосомы, у которых центромера расположена в середине хромосомы (медианно) и делит её на два равных по длине плеча; субметацентрические хромосомы, в которых центромера расположена субмедианно и делит хромосому на два плеча неравной длины; и акроцентрические хромосомы, у которых центромера расположена почти на конце хромосомы (терминально), отделяя от длинного очень короткое плечо. У некоторых хромосом на коротком плече двух хроматид на красящейся тонкой нити располагаются маленькие хроматические тельца – спутники. Участки на концах хромосомы называются теломерами. Структуры в виде точек прикрепления нитей митотического веретена к центромерам называются кинетохорами. Плечи некоторых хромосом содержат перетяжки, называемые «вторичными» (например, хромосомы 1, 9, 16). Диплоидный набор человека, состоящий из 46 хромосом, составлен из 23 пар гомологичных хромосом – гомологов (отцовского и материнского происхождения): 22 пары аутосом и плюс половые хромосомы (гоносомы) – ХХ у женщин или ХY у мужчин. Гомологичные хромосомы, как правило, сходны между собой в размерах и строении, хотя могут встречаться некоторые отклонения от каждого показателя, и это носит название «гетероморфизм хромосом». Термин «кариотип» рекомендуется применять к систематизированному набору хромосом отдельной клетки человека. Существует также термин «идиограмма», который сохраняется для представления кариотипа в виде схемы, построенной на основании измерений хромосом большого числа клеток. Хромосомы пронумерованы серийно от 1 до 22 в соответствии с их длиной, а также с другими особенностями их строения, допускающими идентификацию. Половые хромосомы (гоносомы) не имеют номеров и обозначаются как Х и Y. Следует отметить, что термины и «кариотип», и «идиограмма», получившие международное признание и распространение, принадлежат русским цитологам: «идиограмма» – С.Г. Навашину (1857–1930 гг.) в 1921 году и «кариотип» – Г.А. Левитскому (1878–1942 гг.) в 1924 году. В фазах деления – метафазах и прометафазах (см ниже) – хромосомы можно увидеть в световом микроскопе как дискретные удлинённые структуры длиной от 2 до 11 мкм. На рисунках 1 и 2 представлены мужской и женский кариотипы человека.

Рис. 1. Мужской кариотип: I – метафазная пластинка; II – классификация по группам и нумерация хромосом

Как указано выше, кариотип человека состоит из 46 хромосом, которые нумеруются от 1 до 22 (аутосомы) и делятся на 7 групп, – A, B, C, D, E, F, G и половые хромосомы (гоносомы) X и Y (рис. 1 и 2).

К первой группе А относятся хромосомы 1, 2 и 3, которые хорошо отличаются друг от друга. Хромосома 1 (размер – 11 мкм) – метацентрическая, содержит вторичную перетяжку в околоцентромерном участке длинного плеча. Хромосома 2 (10,8 мкм) по размерам почти равна хромосоме 1 и является субметацентрической. Хромосома 3 (размер – 8,3 мкм) – практически метацентрическая.

Рис. 2. Женский кариотип: I – метафазная пластинка; II – классификация по группам и нумерация хромосом

К группе В относятся хромосомы 4 и 5 (размер – 7,7 мкм каждая) – это крупные субметацентрические хромосомы, которые не отличаются друг от друга при рутинном окрашивании ни размером, ни положением центромер.

К группе С относятся хромосомы с 6 по 12 и Х. В основном, это субметацентрические хромосомы крупных и средних размеров. Наиболее крупные хромосомы из группы С – 6, 7 и Х (6,8–7,2 мкм). Хромосома Х является половой хромосомой (гоносомой). Хромосома 7 более метацентрична, чем хромосома 6. Хромосомы 8 и 9 – практически одинаковы по размеру (5,8 мкм). Хромосома 8 метацентричнее хромосомы 9, которая характеризуется регулярной вторичной перетяжкой в прицентромерном районе длинного плеча.

К группе D относятся хромосомы 13, 14 и 15 (4,2 мкм) – средних размеров акроцентрические хромосомы с почти терминальным расположением центромеры. Эти хромосомы между собой не различаются ни по размерам, ни морфологически после рутинного окрашивания. Короткое плечо всех трёх пар хромосом может формировать спутники (рис. 1, 2 и 5).

К группе Е относятся хромосомы 16, 17 и 18. Хромосома 16 (размер – 3,6 мкм) – сравнительно небольшая метацентрическая хромосома, содержащая вторичную перетяжку в длинном плече. Хромосома 17 (размер – 3,5 мкм) – сравнительно короткая субметацентрическая хромосома. Хромосома 18 (размер – 3,2 мкм) – самая короткая субметацентрическая хромосома.

Группа F представлена хромосомами 19 и 20 (размеры – 2,9 мкм). Это короткие метацентрические хромосомы, которые не отличаются между собой без дифференциального окрашивания по длине.

Хромосомы 21 и 22 (2,8 мкм) относятся к группе G. Это наиболее короткие акроцентрические хромосомы в кариотипе, которые обладают способностью формировать спутники на коротком плече (рис. 1, 2 и 5).

Хромосома Y (2,3 мкм) является маленькой акроцентрической хромосомой, сравнимой по размерам с хромосомами 21 и 22, но не имеющая спутников.

Важнейшая работа по созданию общей системы обозначения и классификации хромосом человека, представляемая в виде отдельной книги, проводилась регулярно из года в год, куда в последние десятилетия включались и результаты использования современных молекулярно-цитогенетических методов. Первые результаты работы учёных по номенклатуре и классификации хромосом человека были представлены в 1960 году в Денвере, в Университете штата Колорадо (США). Работа комиссии была проведена при поддержке американского онкологического общества. В состав комиссии входили известнейшие учёные: 14 учёных-цитологов и 3 учёных-генетика. Результаты были опубликованы в Денвере в том же 1960 году в ряде журналов в виде документа (книги), названного как «Стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека». Впоследствии был создан комитет по номенклатуре хромосом человека. Комиссия и комитет периодически собирались для работы и, по мере развития цитогенетических, а в последние десятилетия и молекулярно-цитогенетических исследований, вносили поправки и дополнения в существующую классификацию. Работа комиссий проводилась регулярно в различных странах и городах. Комитет последовательно собирался в Париже, Чикаго, Мехико, Лэйк-Плэсиде, Эдинбурге, Стокгольме, где было решено разработать и опубликовать унифицированный вариант номенклатуры хромосом человека, включающий основные положения первых совещаний (Денвер, Лондон, Чикаго, Париж). Результаты работы комитета публиковались в различных издательствах. Этот важный документ получил название «Международная система номенклатуры хромосом человека» – «An International System for Human Cytogenetic Nomenclature» (ISCN). В дальнейшем поправки и дополнения в документе делались, учитывая новые разработанные технологии, включая молекулярно-цитогенетические, и докладывались на различных конференциях. Последний документ – «ISCN 2016» – An International System for Human Cytogenetic Nomenclature» опубликован в 2016 году. Таким образом, в одном документе даётся полная номенклатура хромосом в норме и при хромосомных синдромах и аномалиях, исходя из цитогенетических и современных молекулярно-цитогенетических технологий (см рекомендуемую литературу).

Следует отметить, что хромосомные синдромы и аномалии связаны с хромосомными (геномными) мутациями (аномалиями) в виде различных структурных перестроек хромосом или с изменением их числа (n). Численные изменения хромосом могут быть двух типов: полиплоидии – умножение хромосомного набора (3n, 4n и т. д.) или генома, кратное гаплоидному числу хромосом; анеуплоидии – увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному. Структурные хромосомные (геномные) перестройки классифицируют по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (потеря хромосомных участков), дупликации (удвоение хромосомных участков), инверсии (перевертывание на 180° относительно нормальной последовательности хромосомных участков), инсерции (вставки хромосомных участков) и транслокации (изменение расположения хромосомных участков). Подробная информация по возможным аномалиям хромосом человека представлена в главе 3.5.

Источник

1. Дайте определения понятий.
Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые по размеру, форме и несущие одинаковые гены.
Центромера – область, к которой во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления.
Диплоидный набор – хромосомный набор, представленный парными хромосомами.
Кариотип – совокупность всех признаков хромосомного набора, характерный для того или иного вида.
Соматическая клетка – клетка тела.

3. Какие особенности строения ядра обеспечивают обмен веществ между ядром и цитоплазмой?
Ядерные поры в ядерной оболочке позволяют осуществлять обмен веществ между ядром и клеткой.

4. Сравните термины «хромосома» и «хроматин». Что они обозначают? В чем их принципиальное отличие?
Хроматин – это комплекс молекул ДНК с гистонами в ядре, в период между клеточными делениями. ДНК находится в расплетенном деспирализованными состоянии. Хромосома – это комплекс ДНК с гистонами в компактном состоянии, которая образуется в ядре клетки, готовящейся к делению.

5. Зарисуйте внешний вид удвоенной хромосомы (схематично) и подпишите её основные части.

6. Что называют хромосомным набором? Какие виды хромосомных наборов вам известны?
Хромосомный набор – число хромосом в клетке, характерное для определенного вида. Бывает диплоидный – представлен парными хромосомами, и гаплоидный – одинарный, характерный для половых клеток.

7. Сформулируйте вопрос к приведенному ниже тексту из § 2.8 и предложите свой вариант ответа.
Не существует зависимости между числом хромосом и уровнем организации данного вида: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот. Например, у таких далеких видов, как прыткая ящерица и лисица, число хромосом одинаково и равно 38, у человека и ясеня — по 46 хромосом, у курицы — 78, а у речного рака — более 110!
Вопрос: верно ли утверждение: «Чем выше уровень развития организма, тем большее у него число хромосом»?
Ответ: нет, не верно. Нет зависимости между числом хромосом и уровнем организации вида: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот.

8. Познавательная задача.
Подумайте, не встречалась ли вам в других курсах биологии (например, при изучении раздела «Ботаника») информация о клетках эукариотических организмов, не имеющих ядер и тем не менее функционирующих в течение длительного времени. Чем вы можете объяснить их жизнеспособность?
Эритроциты – у них ядро замещено гемоглобином, клетки ситовидных трубок растений – не «настоящие» клетки, в них цитоплазма смешивается с клеточным соком, кроме ядра не большинства органелл. Такие клетки выполняют только транспортную функцию, не могут делиться.

9. Выберите правильный ответ.
Тест 1.
Ядерная оболочка образована:
3) двумя мембранами, имеет поры;

Тест 2.
Ядрышко в ядре обеспечивает:
3) образование субъединиц рибосом;

Тест 3.
Совокупность всех признаков хромосомного набора, характерного для вида:
3) кариотип;

10. Объясните происхождение и общее значение слова (термина), опираясь на значение корней, его составляющих.

11. Выберите термин и объясните, насколько его современное значение соответствует первоначальному значению его корней.
Выбранный термин – хромосома.
Соответствие – ранее означал «цветное тельце». Но стали известны функции хромосомы, морфологически термин имеет верное значение.

12. Сформулируйте и запишите основные идеи § 2.8.
Во всех эукариотических клетках есть ядро, которое связано с цитоплазмой, что обеспечивает единство клетки. Ядро регулирует все процессы в клетке. Оно состоит из ядерной оболочки, ядерного сока, ядрышка и хроматина. При делении клетки хроматин спирализуется и образует хромосомы. Хромосомы состоят из хроматид и центромеры.
Совокупность всех признаков хромосомного набора того или иного вида называют кариотипом. Хромосомный набор бывает диплоидный (в клетках тела) и гаплоидный (в половых клетках). Между числом хромосом и уровнем организации вида нет зависимости.

Источник