что нельзя есть при фку

Вегетарианцы поневоле. Какие блюда можно детям с фенилкетонурией

10:11, 27 мая 2021г, Медицина 1795

Фенилкетонурия (ФКУ) – очень редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Люди с этим диагнозом вынуждены всю жизнь соблюдать строжайшую диету. Под запретом большинство продуктов. Болезнь особенно опасна в детском возрасте, поскольку может вызывать умственную отсталость.

Несмотря на все ограничения, дети с фенилкетонурией такие же, как их сверстники. Болезнь не лишает возможности жить обычной жизнью. Поэтому Наталья Филимонова и ее единомышленники учат родителей да и самих ребятишек, готовить вкусные и разнообразные, а самое главное – полезные блюда.

Сборник составлен в электронном виде, а значит, его легко переслать на почту либо скинуть по другим интернет-средствам коммуникации. Благо сейчас телефон с доступом в Сеть есть у большинства людей. А блюда очень разнообразные – от салатов и супов до десертов. Есть даже котлеты, правда вегетарианские.

В рецептах часто используется низкобелковые продукты. В последнее время в продаже появились разные виды продуктов, которые содержат низкое количество белка – макароны, вермишель, хлеб, кондитерские изделия, крупы, консервированные овощи и фрукты для детского питания. В качестве заменителей круп используется искусственное саго, которое готовится из кукурузного крахмала. Эти продукты позволяют разнообразить питание и обогатить диету новыми вкусами.

Правда, к сожалению, их средняя стоимость в интернет-магазинах в десять раз превышает цены на обычные макароны, молоко, хлеб, печенье и т.д. Плюс высокая стоимость доставки. А в связи со стремительным ростом курсов валют импортные продукты регулярно и значительно дорожают.

Мало того, надо знать состав аминокислот разных продуктов. Для облегчения расчетов принято считать, 50 грамм фенилаланина содержится в 1 г условного белка. Калорийность пищи увеличивается на треть. На кухне должны быть весы, чтобы можно было взвешивать продукты и тщательно рассчитывать количество фенилаланина.

И все же родители не отчаиваются, и сами изобретают все новые и полезные блюда. А таковых рецептов насчитывается уже десятки. Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами.

Так, как диета на всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Ну а мы в свою очередь делимся несколькими рецептами из сборника, который нам любезно предоставили в Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией.

Рецепты для детей с ФКУ

Салат «Осенний»

Салат заправить сметаной 10-20% жирности, можно маслом.

Борщ «Овощной»

Можно добавить одно зеленое яблоко для кислоты. Свеклу, лук, морковь, помидоры обжарить на растительном масле и заправить.

Котлеты «Капустные»

Приготовление фарша и жарка котлет

Дать фаршу постоять и набухнуть минут 40. Потом набирать фарш из миски десертной ложкой и содержимое ложки в картофельный крахмал, сформировать и одновременно панировать котлету, а потом обжарить на раскаленной сковороде в подсолнечном масле с двух сторон.

Вареники

Приготовление

В теплой воде развести заменитель яиц, соль. Всыпать муку, сначала помешивать ложкой, затем рукой до густоты.

Начинка любая (картофельное пюре, ягоды). Вареники с картофелем можно полить луком, обжаренным на подсолнечном масле.

Пицца

Приготовление

Можно взять всех вышеперечисленных ингредиентов вдвое меньше, получается 1 круглая пицца, диаметром с обычную тарелку.

В муку всыпаем дрожжи, соль, сахар и залить водой комнатной температуры, перемешать и поставить в теплое место на 1 час (можно проверить минут через 45). Затем смазать обильно руки растительным маслом и достать тесто, раскатать круг, можно сразу на противне, смазанном растительным маслом. Тесто будет клейкое, справиться поможет масло и мука.

На тесто налить кетчуп, размазать, укрыть по всей поверхности предварительно пассированным луком и морковью, кабачки и болгарский перец из заморозки порезать сверху, затем красивой сеточкой залить майонезом. Выпекать в духовке при 200 градусах 15 минут, ориентироваться по готовности (тонкое тесто пропекается быстро).

Вафли

Приготовление

Все продукты хорошо перемешать и выпекать при помощи вафельницы.

Источник

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Источник

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Методические рекомендации по диагностике и лечению ФКУ любезно предоставлены специалистами Краковского детского госпиталя

Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного уровне на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.

Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.

Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.

Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.

Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витаминов, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.

Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.

Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот («белковый эквивалент») в сочетании с витаминами и минералами.

Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.

В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.

Диетические продукты для больных фенилкетонурией можно приобрести в специализированных магазинах, см. раздел Контакты, а так же можно найти подходящие товары в супермаркетах, см. Обзор готовых продуктов.

Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.

Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.

Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.

Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка

Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ. Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы).

Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии). В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии.

Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина. При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.

При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента.

Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.

Источник

Как улучшить соответствие в диете при фенилкетонурии

Дорота Корычинска, Институт Матери и ребенка в Варшаве.

-лечение спасает здоровье и жизнь больных ФКУ

-лечить нужно всю жизнь (проф. Р. Кох)

Преимущество диетического питания:

— Профилактика повреждения ЦНС и умственной отсталости

— Обеспечение правильного психического и физического развития ребёнка

— Профилактика дефицита питательных веществ

Здоровый ребёнок – счастливая семья, но.

Трудности в соблюдении диеты

Недобросовестное выполнение диетических рекомендаций со стороны родителей:

— Пересчёты (фенилаланин, белок, калории)

— цена, вкус, запах специализированных продуктов

Психологические трудности детей и подростков:

— Встречи со сверстниками – говорить про ФКУ? Не говорить?

— Желание ничем не отличятся от других

— Желание попробовать „неизвестного”

— Страх перед исключением из групы

— Школьные экскурсии – как незаметно выпить аминокислотную смесь.

— Питание в общественных местах – столовые, рестораны

— Путешествование (необходимость иметь формулу всегда с собой)

Поэтому многие больные не собюдают, или соблюдают неполностью, диетические указания лечящих врачей и диетологов. Чаще всего от диеты отказываются молодёжь и взрослые.

2002 год – исследования (3 английских и 1 австралийский центр)

— у 30 % детей дефицит тирозина)

Что делать, если… Практические советы

Отказ принимать формулу

— средняя доза в неделю сохранена – без паники, но стараться пить регулярно

— не получает формулу регулярно – не выработается привычка выпивать формулу, не привыкнет ко вкусу

— добавлено слишком много воды (сока) к порошку – не в состоянии выпить

— слишком мало воды (сока) – слишком большая концентрация

Если проблема продолжается:

— если нужно – госпитализация

Слишком много формулы

— ↑ калории → потерия апетита

— перегрузка почек и печени белком (↑давления крови, почечные камни и пр.)

— нарушение кислотно-щелочного баланса

Отказ от еды

— блюда в обыкновенное время без перекусок между блюдами

— в крайнем случае – назогастральный зонд

Несколько дней подряд ребёнок хочет кушать одно и тоже

— если соблюдает низкофенилаланиновую диету – нет проблемы

Больной с фенилкетонурией не менее важный, но и не более важный чем другие.

Он не хуже но и не лучше других.

Он просто особый и неповторимый.

Каждый больной нуждается в индивидуальном подходе.

У каждого личная толерантность к фенилаланину, личная потребность в белке, энергии.

До сих пор нет единой точки зрения по лечению и контролю больных с ФКУ.

Источник

Фенилкетонурия. Клинические примеры

Диагностика фенилкетонурии в первые дни жизни и нахождение больного на контроле у врача-диетолога — это фактически единственный шанс победить сложное заболевание. В работе с маленьким пациентом важен точный расчет необходимого количества белка, правильный выбор специализированного питания, осторожное введение прикорма и, конечно же, строгое выполнение родителями всех полученных рекомендаций.

Вниманию читателей представлены примеры консультаций детей с диагнозом «фенилкетонурия», проведенных врачами-диетологами.

Пациентка Алена М., дата рождения 11 января 2007 г.

Анамнез жизни и заболевания

Заболевание «фенилкетонурия» (ФКУ) выявлено скринингом новорожденных на фенилкетонурию в роддоме. На 4-е сутки жизни (14 января 2007 г.) у ребенка взят анализ крови, который показал содержание 19,0 мг% фенилаланина. При повторном исследовании крови от 24 января 2007 г. уровень фенилаланина в сыворотке крови составил 33,2 мг%, что подтверждает наследственную патологию нарушения обмена аминокислот — фенилкетонурию.

Пациентка родилась от первых родов с массой тела 3,080 кг, ростом 49 см. Выписана на 7-е сутки в удовлетворительном состоянии. В роддоме находилась на грудном вскармливании, часто срыгивала, плохо прибавляла в весе.

25 января 2007 г.

Ребенку 2 недели

Масса тела 2,800 кг, рост 50 см.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожа с иктеричным оттенком, тургор тканей снижен, в легких и сердце б/о, живот мягкий, физиологические отправления в норме. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) по системе АВ0 — у матери 1 (0), у отца — IV (АВ), у ребенка II (А0).

Оценка питания

Ребенок пониженного питания, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, находится на грудном вскармливании.

Рекомендовано: исключить грудное молоко или ограничить до 600,0 мл/сут, проводить строгую диетотерапию белковыми гидролизатами — ФКУ-0.

Расчет и составление диеты

Используется следующая формула:

где А — общая потребность в белках;

В — белок натуральной пищи;

С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.

Расчет питания Алены М.

Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.

Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:

Рекомендовано: оформление группы инвалидности детства. Производить регулярный пересчет питания при изменении веса ребенка на 200 г.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц, масса тела 3,200 кг, рост 51 см.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц 10 дней, масса тела 3,500 кг, рост 52 см.

27 февраля 2008 г.

Ребенку 1 год 1 месяц

Данные осмотра

Масса тела 11,0 кг, рост 78 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Гидролизат ест охотно, кашу саго, овощные супы, борщ с томатным соусом, безбелковый хлеб, вермишель, картофельное пюре.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту. Результат анализа крови на фенилаланин от 4 февраля 2008 г. — 2,0 мг%, что соответствует норме (N — 2–6 мг%).

Направляется на очередной ВТЭК.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

Рекомендовано: перевести девочку на гидролизат ФКУ-1 в количестве 90,0 г/сут (7,3–7,5 г белка с пищей). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 2 недели. Прикорм вводился согласно вышеприведенной таблице в соответствии с возрастом.

Введение прикорма

Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно, аллергических реакций, нарушения стула, диспепсических расстройств родители не отмечают.

27 мая 2009 г.

Ребенку 2 года 5 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 13,0 кг, рост 91 см. Жалобы на задержку речевого развития.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Гидролизат ест охотно 2 раза в день, любит картофель, овощные супы, сметану, сливочное масло, рисовую кашу, малобелковую вермишель.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, волосы русые, глаза голубые. Сердце и легкие без патологии. Анализ крови на фенилаланин от 27 мая 2009 г. — 6,7 мг% (норма).

Рекомендовано пошаговое посещение детского сада для развития речи.

Диагноз: фенилкетонурия, задержка речевого развития.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ХР Максамейд». Обоснование перехода: в связи с появлением новых белковых гидролизатов с улучшенными органолептическими свойствами, повышенным содержанием белка и хорошей усвояемостью гидролизата рекомендовано перевести ребенка в 2010 г. на новый гидролизат «ХР Максамейд». Суточная потребность 112,0 г гидролизата с добавлением жирового компонента (топленого сливочного масла, растительных масел, сметаны).

2 декабря 2010 г.

Ребенку 3 года 11 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 15,0 кг, рост 103 см. Ребенок посещает детский сад полный день. Речь фразовая, знает стихи.

Оценка питания

Ребенок удовлетворительного питания.

Жалобы на плохую переносимость нового гидролизата «ХР Максамейд» — тошнота, нарушение стула (новый гидролизат введен в рацион с 8 ноября 2010 г. — ребенок получает «ХР Максамейд» в течение 3 недель).

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Анализ крови на фенилаланин от 23 октября 2010 г. — 1,7 мг% (незначительно ниже нормы).

Диагноз: фенилкетонурия, субкомпенсированная форма.

Рекомендовано: выдать 18 банок специализированного лечебного питания ФКУ-1. Взят анализ крови на фенилаланин для контроля за лечением.

После замены белкового гидролизата «ХР Максамейд» на ФКУ-1 исчезли диспепсические расстройства, анализ крови на фенилаланин от 9 ноября 2010 г. — 3,2 мг%, что соответствует норме.

Результаты обследования

Семья обследована на ДНК- диагностику гена РАН от 18 апреля 2012 г. У пациентки Алены М. выявлена мутация R408W в гомозиготном состоянии, у матери и отца ребенка обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии.

18 июня 2012 г.

Ребенку 5,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 20,0 кг, рост 114 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: анализ крови на фенилаланин от 16 июня 2012 г. — 2,0 мг% — нижняя граница нормы.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ФКУ-премиум», сделан перерасчет питания на массу тела 20,0 кг (рост 114 см) — 53,0 г гидролизата в сутки на 2 приема.

29 августа 2014 г.

Ребенку 7,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 22,3 кг, рост 120 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.

Рекомендовано: увеличить количество белка с пищей до 7,5–8,0 г/ сут. На фоне употребления нового гидролизата «ФКУ-премиум» количество ФА крови нормализовалось до 4,3 мг%.

Девочка идет в 1-й класс средней общеобразовательной школы, умеет считать, читает бегло. Старается строго соблюдать диетотерапию. Разрешено умеренное расширение диеты за счет молочных продуктов, гипобелковых (лопрофинов). Физическое развитие соответствует возрасту. Интеллект в норме. Контрольный анализ крови на фенилаланин взят.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

Группу инвалидности детства сняли ввиду отсутствия критериев установления группы.

Пациентка Эллина Н., дата рождения 22 марта 2012 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок рожден от 2-х родов матери, родители носители гена РАН (пренатальная диагностика не проводилась по желанию родителей). Вес при рождении 3,080 кг, рост 55 см.

Анализ крови на фенилаланин проведен в роддоме на 3-и сутки (от 25 марта 2012 г.) — 7,4 мг% (> N), затем от 30 марта 2012 г. — 28,7 мг% — результат выше нормы в 20 раз, что подтверждает наличие заболевания «фенилкетонурия».

Объективно: кожные покровы слегка гиперемированы, мышечный тонус незначительно снижен. В легких дыхание пуэрильное, тоны сердца ритмичные, ясные. Живот мягкий, безболезненный.

Оценка питания

Девочка удовлетворительного питания. Находится на грудном вскармливании.

Рекомендовано ввести в суточный объем питания белковый гидролизат ФКУ-0.

Расчет питания больной ФКУ Эллины Н.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 г белка — общее суточное количество.

2. 3,0 × 80 = 240 (фенилаланина в сутки).

3. 240 : 50 = 4,8 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).

4. 7,5 – 4,8 = 2,7 г белка — с ФКУ-0.

5. 2,7 : 0,13 = 21 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.

Общий объем жидкости составит: 6. 3000 : 5 = 600 мл.

7. 600 мл : 6 кормлений = 100,0 мл — объем одного кормления.

8. Суточное количество «Нутрилона»: 4,8 × 100 : 9,7 = 49,0 мл.

26 апреля 2012 г.

Ребенку 1 месяц 3 дня

Данные осмотра

Масса тела 4,0 кг, рост 57 см.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Девочка получает 100,0 г смеси 7 раз в сутки и не наедается.

Анализ крови на фенилаланин от 23 апреля 2012 г. — 17,2 мг% — выше нормы. Больная хорошо прибавляет в весе — 1 кг за 1 месяц жизни. Склонность к запорам. Получала 30,0 г ФКУ-0.

Расчет питания

Сделан перерасчет питания на новый вес: 4,8 г белка (49,0 г «Нутрилона») + 40,0 г ФКУ-0. Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

Рекомендовано оформление группы инвалидности детства в связи с наследственной патологией обмена аминокислот.

Диагноз: фенилкетонурия.

15 октября 2012 г.

Ребенку 7 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 9,0 кг. Рост 67 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Прикорм введен согласно таблице сроков введения прикорма: фруктовый сок с 3 месяцев, фруктовое пюре с 3,5 месяцев, овощное пюре — в 4,5 месяца, безбелковая каша — в 5 месяцев. Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно. В настоящее время девочка получает 100 г каши из саго, 100 г овощного или картофельного пюре. Хорошо прибавляет в весе, не срыгивает.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Анализ крови на фенилаланин от 11 октября 2012 г. — 1,9 мг% (нижняя граница нормы).

Сделан перерасчет питания на новый вес. Рекомендовано 98,0 г ФКУ-0 + 7 г белка (50,0 г «Нутрилона»). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма.

26 апреля 2013 г.

Возраст ребенка 1 год 1 неделя

Данные осмотра

Масса тела 12,0 кг, рост 73 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Жалобы на повышенный аппетит, не наедается гидролизатом (со слов мамы).

Объективно: девочка активная, ходит, хорошо прибавляет в весе. На коже лица имеются папуллезные высыпания в виде камедонов и эритематозных участков шелушения на щеках. В сердце и легких без особенностей. Живот мягкий, безболезненный.

Анализ крови на фенилаланин от 2 апреля 2013 г. — 2,7 мг% — норма.

Рекомендовано: добавить в рацион питания кашу из саго и овощной суп с безбелковой вермишелью и рисом.

Взять анализ крови на фенилаланин. Наблюдение участкового педиатра.

Диагноз: фенилкетонурия, компенсированная форма, экссудативный диатез.

9 июля 2014 г.

Ребенку 2 года 4 месяца

Данные осмотра

Масса тела 14,0 кг, рост 90 см.

Жалобы на задержку речевого развития.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Анализ крови на фенилаланин от 26 июня 2014 г. — 0,5 мг% — меньше нормы.

Оценка питания

Ребенок получает 109 г «Афенилака 20» + 7,0 г белка с пищей. Рекомендовано расширить диету натуральными продуктами питания — картофелем, овощами, фруктами. Повторить анализ крови через 2 недели.

Диагноз: ФКУ, компенсированная форма.

Пример атипичной формы фенилкетонурии

Пациентка Анна О.,

дата рождения

21 декабря 2004 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 2-го брака матери. При рождении вес — 3,320 кг, рост — 52 см. Находилась на грудном вскармливании.

С рождения неонатальным скринингом выявлено повышенное содержание фенилаланина: анализ крови в роддоме на 3-и сутки — 6,5 мг%, при повторном исследовании в возрасте 1 месяца — 7,3 мг%, что диагностировано как гиперфенилаланинемия, и ребенок продолжал находиться на грудном вскармливании.

В возрасте 4 месяцев результаты анализа крови на фенилаланин от 20 марта 2005 г. — 2,9 мг%, в 5 месяцев — 6,2 мг%. Повышение концентрации фенилаланина в крови сопровождалось появлением приступов тонических судорог, закатыванием глаз, повышением температуры до 37,5–38°. Срыгивания и рвоты не наблюдалось. На фоне приема противосудорожных препаратов общее состояние девочки продолжало ухудшаться, отмечалась потеря сознания, взгляд не фиксировала, не сидела, опора на ножки отсутствовала, поперхивалась при кормлении, не глотала (переведена на зондовое кормление), присоединились «кивки» головой, тремор конечностей.

Через 3 недели фенилаланин повысился до 14,2 мг%, что свидетельствовало об атипичной форме фенилкетонурии III ВН4- зависимой.

Рекомендации

Рекомендована строгая диетотерапия белковым гидролизатом ФКУ-0, и назначено лечение препаратом ДОФА («Юмекс») 1/6 таб. 1 раз в день на 6 месяцев. Общее состояние и самочувствие нормализовалось в течение недели.

Результаты обследования

Семья обследована в Центре молекулярной генетики ГУ МГНЦ РАМН г. Москвы на ДНК-диагностику кофакторной ФКУ III. Обнаружены мутации патологического гена ФКУ III в гетерозиготном состоянии у родителей, пробанд является компаундом по мутациям N72K и Т106М.

Девочка консультирована в НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы 2 мая 2007 г., диагноз атипичной фенилкетонурии биоптеринзависимой формы подтвержден. Назначено комплексное лечение тетрагидробиоптерином и 5-окситриптофаном (витатриптофаном), которого больная не получала из-за отсутствия данных препаратов в реестре ввозимых в Россию лекарственных средств.

Заключение

Девочке 9 лет. Перешла в 4-й класс, учится удовлетворительно. В поведении расторможена, упряма, обидчива, плохо фиксирует внимание. Получает белковый гидролизат «Нутриген 70» и нейромедиатор «Наком» — ежедневно. Анализ крови на фенилаланин — 5,6 мг%.

Диагноз: фенилкетонурия III типа, атипичная, тетрагидроптерин- зависимая форма, субкомпенсированная. Умственная дефицитарность с поведенческими нарушениями.

Рекомендовано: прием «Нутриген 70» + «Наком» постоянно. «Куван» — после регистрации препарата в России.

Особый подход

Представленные в статье клинические ситуации свидетельствуют о том, что, несмотря на существующие стандарты расчета питания и введения прикорма детям, больным фенилкетонурией, каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Не всегда результаты анализов крови на ФА строго коррелируют с проводимой диетотерапией.

Особый подход к каждому конкретному ребенку, учитывающий особенности телосложения, привычки в питании, физическую активность, отсутствие (повышение) аппетита, черты характера и многое другое, — залог успеха в правильном развитии маленького организма.

Дети, больные ФКУ, при должном уходе со стороны взрослых становятся абсолютно полноценными членами общества. Кропотливый труд родителей, к сожалению, часто основанный на ограничениях и запретах в отношении многих продуктов питания, со временем дает свои плоды — у их детей отсутствуют критерии группы инвалидности.

Безграничная любовь и терпение — это необходимые условия для воспитания как здоровых детей, так и детей с фенилкетонурией, жизнь и здоровье которых полностью зависят от внимания взрослых.

Примерное меню пациентки Алены М., возраст 7 лет

Примерное меню пациентки Эллины Н., возраст 1 год

Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология»!

© 2011-2020 «Практическая диетология». Все права защищены

Электронное периодическое издание «Практическая диетология» зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций 25 января 2013 г.
Свидетельство о регистрации ЭЛ № ФС 77 – 52586.

Источник