Что такое популяционный риск

Популяционный риск

Смотреть что такое «Популяционный риск» в других словарях:

Риск групповой (популяционный) — вероятность того, что группа работников одновременно испытает неблагоприятные последствия данных условий труда за год или рабочий стаж; обычно считают именно этот риск. Источник … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

Риск для работников групповой — Риск групповой (популяционный) вероятность того, что группа работников одновременно испытает неблагоприятные последствия данных условий труда за год или рабочий стаж; обычно считают именно этот риск. Источник: Р 2.2.1766 03. 2.2. Гигиена труда … Официальная терминология

риск — 2.19 риск (risk): Потенциальная опасность нанесения ущерба организации в результате реализации некоторой угрозы с использованием уязвимостей актива или группы активов. Примечание Определяется как сочетание вероятности события и его последствий.… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

Канцерогенный риск популяционный — Популяционный канцерогенный риск агрегированная мера ожидаемой частоты эффектов (случаев рака) среди всех подвергшихся воздействию людей. Обычно устанавливается для годовой экспозиции. Источник: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ОБРАБОТКЕ И АНАЛИЗУ… … Официальная терминология

Р 2.1.10.1920-04: Руководство по оценке риска для здоровья населения при воздействии химических веществ, загрязняющих окружающую среду — Терминология Р 2.1.10.1920 04: Руководство по оценке риска для здоровья населения при воздействии химических веществ, загрязняющих окружающую среду: Агрегированный риск вероятность развития вредного для здоровья эффекта в результате поступления… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

Р 2.2.1766-03: Руководство по оценке профессионального риска для здоровья работников. Организационно-методические основы, принципы и критерии оценки — Терминология Р 2.2.1766 03: Руководство по оценке профессионального риска для здоровья работников. Организационно методические основы, принципы и критерии оценки: Анализ риска систематическое использование имеющейся информации для выявления… … Словарь-справочник терминов нормативно-технической документации

Закон Харди — Вайнберга — Закон Харди Вайнберга для двух аллелей: по оси абсцисс показаны частоты аллелей p и q, по оси ординат частоты генотипов. Каждая кривая соответствует одному из трех возможных генотипов. Закон Харди Вайнберга это закон … Википедия

Закон Харди — Вайнберга — Закон Харди Вайнберга это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с… … Википедия

Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а… … Википедия

Харди-Вайнберга закон — Закон Харди Вайнберга это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с… … Википедия

Источник

Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

Источник

Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Факторы риска развития рака молочной железы:

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/ins – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

T/T – популяционный риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

Важные замечания

Генетические маркеры

Также рекомендуется

Срок выполнения

В комплекс входят

Синонимы (rus)

Тип биоматериала и способы взятия

На дому

В Центре

Самостоятельно

Буккальный (щечный) эпителий

Литература

Copyright 2005-2021 © Клиника «Лека-Фарм»

Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой. Стоимость товаров/услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей (администраторов) медицинского центра, используя средства связи, указанные на Сайте.

Источник

Рак молочной железы и яичников: риск «по наследству»

Рак — это генетическое заболевание, ключевую роль в развитии которого играет повреждение клетки ДНК. Особой и, к сожалению, распространенной разновидностью онкологических заболеваний являются наследственные формы рака, которые характеризуются передачей из поколения в поколение предрасположенности к развитию того или иного вида злокачественной опухоли.

Наследование мутантного, или «ракового» гена значительно повышает риск возникновения рака. Однако важно иметь в виду, что около 30% пациентов с выявленной мутацией могут не иметь семейной истории — изменения могут являться мутациями de novo, или впервые возникшими.
Самой частой разновидностью семейных опухолевых синдромов является наследственный «синдром рака молочной железы/рака яичников» (РМЖ/РЯ). На его долю приходится до 5-7% всех случаев рака молочной железы и, как минимум, 15-20% всех случаев рака яичников.

Какие гены подвержены мутациям?
Основная часть случаев наследственного «синдрома рака молочной железы/рака яичников» вызвана мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены являются защитниками клетки от воздействия канцерогенных факторов внешней среды и играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК. Мутации в этих генах повышают риск возникновения рака молочной железы и рака яичников у женщин. Мужчины с наличием данной мутации имеют высокий риск развития рака молочной железы и рака предстательной железы. Если сравнить степень риска развития онкологии у носителей мутаций в гене BRCA и те же риски у популяции в целом, то мы получим следующую картину:

Риск развития онкологического заболевания у носителей мутаций в гене BRCA

Популяционный риск развития онкологического заболевания (население всей планеты)

Какова вероятность наследования мутации?
Мутации в генах наследственной предрасположенности могут быть унаследованы как от матери, так и от отца, и передаются и мальчикам, и девочкам. Вероятность передачи «раковой» мутации составляет 50%.

Кому необходим генетический анализ?
Проведение генетического анализа обязательно для всех пациентов со злокачественной патологией молочных желез, у которых:
• в семье (у ближайших родственников) есть хотя бы еще один случай онкологического заболевания;
• опухоль появилась в возрасте до 45 лет;
• имеются множественные формы опухоли в одном органе.
При установлении наследственного характера заболевания у онкологических пациентов может измениться тактика лечения, в частности, объем операции и/или характер назначаемой противоопухолевой терапии.

Проведение генетического анализа показано всем пациенткам со злокачественным поражением яичников, поскольку при данном заболевании отсутствуют косвенные клинические характеристики семейной формы рака.
Проведение генетического анализа рекомендовано, если есть близкие родственники, у которых диагностирован рак молочной железы, рак яичников, опухоли поджелудочной железы, рак желудка, рак предстательной железы, либо другие онкологические заболевания, возникшие в возрасте до 45 лет.
Проведение генетического анализа необходимо, если в семье у двух или более родственников были диагностированы онкологические заболевания. Проведение генетического анализа крайне важно здоровым родственникам пациентов, у которых выявлена «раковая» мутация. Это позволяет ответить на вопрос, передали ли родители потомству гены с опасными мутациями.
Проведение генетического анализа обосновано у совершенно здоровых людей, у которых в семье не было случаев злокачественных новообразований, — случайное выявление мутаций вполне вероятно.

Своевременное выявление наследственных мутаций у здоровых людей может помощь им принять важные решения, касающиеся сохранения здоровья (выбор профессии, гормональные и репродуктивные факторы, более регулярные обследования, превентивные меры).

Когда проводится генетический анализ?
Учитывая, что генетическая информация не изменяется на протяжении всей жизни, анализ на наличие мутаций в генах наследственной предрасположенности выполняется только один раз! Тестирование можно проводить в любом возрасте, но, обычно, не ранее 18 лет. Материалом для исследования является кровь из вены.

Что делать здоровым носителям мутаций?
В случае подтверждения наличия мутации необходимо как можно раньше обратиться к врачу-онкологу и регулярно проходить необходимые в этом случае обследования:
• самообследование молочных желез (с 18 лет, ежемесячно);
• обследование молочных желез у маммолога (с 25 лет, 1 раз в 6 мес.);
• магнитно-резонансная томография молочных желез (с 25-30 лет, 1 раз в 12 мес.);
• маммографическое исследование (с 25 лет, 1 раз в 6-12 мес.);
• трансвагинальное ультразвуковое исследование (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.);
• определение уровня маркера СА-125 (с 35 лет, 1 раз в 6 мес.).

Выявление мутаций в генах наследственной предрасположенности у здоровых женщин – это не установление диагноза рака. Это предупреждение женщины о риске развития заболевания в течение жизни, который возрастает до 60-90%.
Тестирование уже известных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не исключает наличие более редких генетических изменений. Для их выявления используется метод молекулярного секвенирования.
У мужчин с наследственными мутациями также существует риск развития злокачественных новообразований (рака молочной железы, предстательной железы, желудка, поджелудочной железы), поэтому они нуждаются в консультации медицинского генетика и врача-онколога.

Субоч Елена, зав. лабораторией клинической молекулярной генетики и иммунологических методов диагностики РНПЦ ОМР имени Н.Н. Александрова

Источник

ВRCA 1,2 (предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников)

Цена 8500 р.

Срок исполнения 8-10 дней

Тест BRCA позволяет выявить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников, предназначен для определения аллельных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 человека (полиморфизмы 185delAG, 4153delA, 5382insC, 617 delT) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени в препаратах ДНК человека, полученных из периферической крови.

Показанием к прохождению исследования является подозрение на генетическую предрасположенность к раку молочной железы или яичников. Женщины с положительным результатом теста должны постоянно находиться под наблюдением врача-онколога и проходить необходимые диагностические мероприятия, что может исключить возможность бесконтрольного роста опухоли. При обнаружении заболевания на ранней стадии оно полностью излечимо приблизительно в 95% случаев.

Наличие изменений в генах BRCA 1 и BRCA 2 часто указывают на повышенный риск заболевания. Развитие рака яичников или рака груди, даже при наличии у женщин этих генов, зависит от многих внешних факторов (радиация, диета, уровень половых гормонов, токсические факторы окружающей среды и др.).

Генетический тест — не единственный лабораторный тест. Он имеет многоступенчатое применение. Положительный результат генетического теста не означает, что человек обязательно заболеет раком груди или яичников. Такой результат обычно показывает принадлежность данного человека к группе повышенного риска, предполагает обследование с мультидисциплинарным подходом и постановку его на программу контроля у врача специализированного отделения.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10% всех случаев рака молочной железы. У женщин, страдающих раком молочной железы, при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников, или и того, и другого. Патологические генотипы BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ, также могут быть и при риске возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, меланомы.

Маркер наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников Атипические пролиферативные заболевания молочной железы;

первично-множественные заболевания у пациентки или ее родственников;

множественные первичные опухоли в том же органе;

множественные первичные опухоли в различных органах;

билатеральные первичные опухоли в парных органах;

мультифокальность внутри одного органа;

появление опухоли в раннем возрасте;

один или более близкий родственник с тем же типом опухоли;

два и более родственника с опухолями одной локализации;

два или более родственника с опухолью, относящейся к семейному раку;

два и более родственника с редкими формами рака;

три или более родственника в двух поколениях с опухолями одной локализации

Источник