Что такое порок головного мозга

Аномалии развития головного мозга ( Пороки развития головного мозга )

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

МКБ-10

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Источник

Врожденные аномалии развития головного мозга

Причины аномалий развития головного мозга:

Проявления аномалий головного мозга:

Диагностика аномалий развития головного мозга:

Современная диагностика призвана обнаружить тяжелые цереброваскулярные пороки развития еще в перинатальном периоде, при ультразвуковом скрининге беременности. Аномалии развития головного мозга нередко несовместимы с жизнью и приводят к внутриутробной гибели или гибели в первые месяцы после рождения.

Если в процессе жизни ребенка возникают тревожные неврологические и психоневрологические симптомы, необходимо обратиться к детскому неврологу. Для точной диагностики причины возникших симптомов врач может назначить:

Лечение аномалий развития головного мозга:

Лечение преимущественно симптоматическое. При эпилепсии подбирается терапия антиэпилептическими препаратами. При нарушении психического развития и речи проводится нейрокоррекция, занятия с педагогами-дефектологами.

Если выявленный порок развития мозга операбелен и прогноз при оперативном лечении благоприятный, больной может быть направлен к врачу-нейрохирургу для решения вопроса о проведении хирургического лечения в специализированных учреждениях.

В Центре Здоровья и Развития имени Святителя Луки ведут прием квалифицированные детские неврологи, детские психиатры, эпилептологи. Наши специалисты имеют большой опыт диагностики и лечения неврологических патологий.

Источник

Пороки развития головного мозга

Формирование нервной системы и головного мозга, в частности, начинается уже с первых недель беременности и продолжается до ее конца. На протяжении всего срока вынашивания на организм матери и плода могут воздействовать разные неблагоприятные факторы. Под их действием возникают различные нарушения и пороки развития. Так как этот орган содержит центры, отвечающие за жизненно важные функции, то последствия такой патологии могут быть очень серьезными.

Почему возникают пороки развития головного мозга?

Причины, которые могут приводить к патологии, можно разделить на эндогенные и экзогенные. К эндогенным причинам относятся заболевания и состояния, которые развиваются внутри организма и приводят к возникновению пороков развития головного мозга. К ним относятся:

Экзогенные причины воздействуют на организм извне. К ним можно отнести неблагоприятную экологическую обстановку, вредные условия труда.

Стоит отметить, что присутствие данных факторов не означает, что у будущего ребенка обязательно возникнут пороки развития головного мозга. Большое значение имеет сила воздействия, продолжительность, состояние здоровья матери. Существуют критические периоды, во время которых плод наиболее чувствителен к действию неблагоприятных факторов. Если говорить о пороках развития, то наиболее высокий шанс их возникновения приходится на 15–20 неделю, так как именно в это время головной мозг активно развивается.

Виды пороков развития головного мозга

Существует множество подобных аномалий. Среди них встречаются как очень редкие, так и более частые заболевания. К распространенным порокам развития относятся:

Данные нарушения сопровождаются различными расстройствами психоэмоциональной сферы, речи, двигательных функций, в тяжелых случаях могут приводить к смерти. Одни расстройства хорошо поддаются коррекции, а другие остаются с пациентом на всю жизнь.

Диагностика и лечение пороков развития головного мозга

Могут применяться различные методы диагностики пороков головного мозга. Во время внутриутробного развития назначается скрининговое УЗИ (1-й триместр). Данный метод является абсолютно безопасным и для плода, и для матери и позволяет выявить тяжелые аномалии. Если в семье уже были диагностированы пороки развития головного мозга, то может быть назначена консультация генетика и генетические тесты на выявление специфичных мутаций в генах.

После рождения ребенку проводится нейросонография — ультразвуковое исследование головного мозга через большой родничок. Некоторые пороки развития заметны визуально. Отмечается деформация черепа, увеличение или уменьшение его размера, характерные черты лица. У детей в старшем возрасте для получения полной и точной информации применяются такие методы диагностики, как КТ и МРТ, назначается электроэнцефалография.

Лечение пороков зависит от симптомов, которые появились в результате аномалии. Обычно пациентам назначаются противоэпилептические препараты, проводится коррекция задержки моторного и психического развития, речи, которое осуществляется в специально организованных учебных учреждениях. При наличии показаний применяется хирургическое лечение. Такой подход позволяет устранить только проявления заболевания, а повлиять на его причину в наше время не представляется возможным. Поэтому пациенты с аномалиями головного мозга пожизненно нуждаются в контроле со стороны специалистов.

Источник

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Аномалии развития головного мозга медицина определяет как отклонение от нормального развития, которые возникают внутриутробно. Такие врожденные непрогрессирующие структурные отклонения могут проявляться в виде небольших изменений, не выявляемых клинически, а могут приобретать формы грубых уродств, несовместимых с жизнью.

При этом отмечается исключительная полиморфность этиологии врожденных аномалий развития организма вообще и головного мозга в частности. В качестве влияющих называются различные экзогенные факторы – механические, гипоксические, инфекционно-токсические и другие нарушения, ионизирующее облучение. В число эндогенных факторов воздействия входят хронические заболевания матери, пожилой возраст родителей, гормональная дисфункция и другие причины.

Определенную роль, конечно же, играет и наследственность. Но в каждом конкретном случае определить причины аномалий бывает очень сложно.

Клинически различают следующие аномалии развития головного мозга:

Среди названных аномалий самой тяжелой является ацефалия, при которой головной мозг отсутствует. Отклонение часто сочетается с отсутствием черепной крышки (акранией) или ее недоразвитием (гемикранией). Параллельно могут проявляться грубые уродства других органов и систем.

Сегодня ведущая роль в диагностике многих пороков развития головного мозга принадлежит МРТ. Особую ценность метод приобрел в ранние сроки постнатального развития. В период новорожденности нарушенное состояние ребенка с пороком головного мозга необоснованно трактовалось как внутриутробный менингоэнцефалит, гипоксическое или родовое повреждение нервной системы.

Выявление пороков развития головного мозга на как можно более ранних сроках жизни не может быть переоценено. Своевременная диагностика позволяет выявить у больного ребенка такие аномалии развития мозга, которые ранее не определялись и соответственно не рассматривались как причина неврологических расстройств у детей.

Источник

Нейросонография: врожденные аномалии

АВТОР: Lori L. Barr

Ключевые слова: Нейросограмма, нейросонография, ультразвуковое исследование головы

Из-за низкой стоимости, мобильности и безопасности, нейросонография остается предпочтительным методом ранней визуализации головного мозга в период, пока роднички открыты. Эта статья представляет основные сведения для улучшения диагностики неврологической патологии, которая развивается у младенцев. Этот навык лучше всего осваивается путем фактического сканирования пациентов после первоначального скрининга высококвалифицированным специалистом ультразвуковой диагностики. Во всех случаях, будь то это врожденная, инфекционная, неопластическая или травматическая патология, нейросонография – зачастую является первым диагностическим шагом. Дополнительные методы посрезовой визуализации используются для оценки структур и функций, которые с трудом визуализируются с помощью нейросонографии, а именно: субарахноидальное пространство при кровоизлияниях; оценка опухолей или пространство-занимающих поражений в рамках предоперационного планирования; когда стоит вопрос об уточнении процесса демиелинизации.

Современные достижения в нейросонографии, такие как трехмерная (3D) визуализация, количественная характеристика тканей, использование контрастного усиления все еще находятся на стадии исследования клинического внедрения. Продолжение исследований в этих специализированных областях будет способствовать более точному измерению значимых параметров, которые важны для прогнозирования результатов лечения пациентов.

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ

Разделение врожденных пороков развития на 4 подгруппы на основе сроков эмбриологического неврологического развития, предложенное Ван дер Кнаппом и Валком, остается принятым стандартом для деления врожденных пороков развития на категории. Среди 4 подгрупп выделяют: дорзальная индукция (первичная нейруляция на 3-4-й неделе гестационного возраста [ГВ], вторичная нейруляция, на 4-40-й неделе ГВ); вентральная индукция (на 5-8-й неделе ГВ); нейронная пролиферации, дифференцировка и гистогенез (на 8-16-й неделе ГВ); миграция нейронов (на 8-20-й неделе ГВ через 1 год после рождения). В статье обсуждаются аномалии, при которых ультразвуковое исследование помогает поставить диагноз.

Пре- и постнатальная визуализация важны из-за хрупкости оболочек над обнаженными элементами центральной нервной системы (ЦНС) у пациентов с цефалоцеле, менингоцеле, миеломенингоцеле и другими дефектами закрытия (рис.1).

Рис. 1. Цефалоцеле. (A) Левая фронтальная сагиттальная нейросограмма у новорожденного с большим мягкотканным новообразованием волосистой части кожи головы демонстрирует энцефалоцеле, которое содержит как цереброспинальную жидкость (C), так и часть лобной доли (F). (B) Коронарная трансабдоминальная нейросограмма плода через заднюю часть головы демонстрирует большое затылочное энцефалоцеле, содержащее большую часть мозжечка (C). Обратите внимание на отсутствие эхогенного свода черепа вокруг мозжечка.

Пренатальное сканирование плодов между 11-й и 13-й неделями ГВ должно позволять визуализировать четвертый желудочек в качестве измеримой внутричерепной прозрачности в срединно-сагиттальной проекции, которая сейчас популярна для измерения затылочной прозрачности. Если четвертый желудочек не виден, это указывает на дефект нервной трубки. Магнитно-резонансная томография (МРТ) – метод выбора после рождения. При визуализации истинного цефалоцеле, менингоцеле или миеломенингоцеле преследуется две цели, а именно идентификация степени дефекта нервной трубки и наличие содержимого мешка. В частности, вопрос заключается в том, есть ли в мешке нервные элементы, поскольку хирургическое вмешательство при этом изменяется.

Порок развития Киари

Нейросонография эффективна при идентификации, проведении хирургического вмешательства и последующем динамическом наблюдении пороков развития Киари. Младенцы с Киари I могут существовать с признаками патологии, которые являются бессимптомными и обнаруживаются случайно (рис.2).

Рис. 2. Порок развития Киари I. Сагиттальная нейросограмма демонстрирует отсутствие жидкости в большой цистерне (стрелка). Обратите внимание, что четвертый желудочек смещен каудально и несколько сплющен (изогнутая стрелка).

Если у этих пациентов появляются патологические признаки, интраоперационная нейросонография может сыграть важную роль при анализе процесса. Как правило, хирург хочет знать, как далеко вниз по цервикальному каналу пролабируют миндалины с пульсацией цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), чтобы свести к минимуму развитие сиринкса. Младенцы с Киари II, дисгенезом заднего мозга, обычно представлены при рождении в сочетании с расщелиной позвоночника (spina bifida). Нейросонография эффективна для диагностики вторичной гидроцефалии в динамике после закрытия дефекта нервной трубки. Сонографические находки при Киари II включают смещение вниз и увеличение четвертого желудочка, выступающее срединное тело, облитерацию большой цистерны, низкая направленность передних рогов боковых желудочков и вдавление серпа мозга (рис.3).

Рис. 3. Мальформация Киари II. (A) Сагиттальная нейросограмма новорожденного демонстрирует нисходящее смещение и расширение четвертого желудочка (4) и выпуклость срединного тела (M). Большая цистерна облитерирована. (B) Заднее коронарное изображение через головной мозг и мозжечок демонстрирует выпячивание бокового (L) и третьего (3) желудочков с аномально сформированным четвертым желудочком (стрелка). (C) Переднее коронарное изображение через голову младенца демонстрирует низкую направленность передних рогов (A) боковых желудочков и вдавление серпа мозга (стрелка).

Другими характерными находками являются кольпоцефалия, гидроцефалия, дисгенезия мозолистого тела и сирингогидромиелия. Серийные нейросограммы выполняются с одинаковой глубиной изображения, поэтому размер желудочков легко сравнивается, если не используется 3D-изображение. Гидроцефалия в этих случаях обычно вызывается стенозом водопровода (рис. 4).

Рис. 4. Стеноз водопровода. (A) Сагиттальная нейросограмма показывает увеличение третьего (3) и бокового (L) желудочков. Обратите внимание на пролабирование мозжечковых миндалин в отверстие (стрелка). (B) Коронарная нейросограмма показывает увеличенный боковой (L) и третий (3) желудочки.

Вентральная индукция ведет к образованию заднего мозга, среднего мозга, переднего мозга и лица. Аномалии вентральной индукции включают аномалии гипоталамо-гипофизарной оси, пороки развития мозжечка, дорзальные кисты, голопрозэнцефалию и агенезию/дисгенезию прозрачной пластинки. Отклонения гипоталамо-гипофизарной оси очень трудно диагностировать с помощью ультразвука, в то время как другие категории обнаруживаются только на нейросограммах, если при этом оператор знаком с возможным диагнозом и характерными признаками. Когда нейросонография выполняется с набором этих знаний, МРТ может быть отложена до более позднего младенческого периода, когда становится более важной клиническая одновременная оценка прогресса миелинизации.

Мозжечковые аномалии – это нарушения вентральной индукции. Пренатальный 3D-ультразвуковое исследование очень перспективно в отношении точной диагностики этих аномалий. Кистозные пороки развития задней ямки являются результатом дисгенезии палеоцеребеллума (клочка и червя) и являются общепринятыми. Эти пороки развития включают спектр Денди-Уокера и мегалию большой цистерны. Изолированные аномалии червя и синдром Жубера также являются палеоцеребеллярными по происхождению. Новый мозжечок (неоцеребеллюм) состоит из остальной части полушарий мозжечка. Дисгенезия нового мозжечка приводит к комбинированной мозжечковой гипоплазии, мозжечковой полусферической аплазии/гипоплазии и дисплазии мозжечка.

Спектр Данди-Уокера включает в себя порок развития Дэнди-Уокера, вариант Денди-Уокера и мегалию большой цистерны. Наиболее тяжелая форма, порок развития Дэнди-Уокера, состоит из кистозной дилатации четвертого желудочка, восходящего смещения мозжечкового намета, приводящего к увеличению задней ямке и агенезии червя (рис.5).

Рис. 5. Порок развития Дэнди-Уокера. (A) Задняя коронарная нейросограмма демонстрирует увеличенную заднюю ямку и кистозную дилатацию четвертого желудочка (4). Мозжечковый червь отсутствует. (В) Правая парасагиттальная нейросограмма показывает приподнятый намет мозжечка (стрелка), большой четвертый желудочек (4) и часть правого полушария мозжечка (С). Мозжечковый червь более эхогенный, чем полушария.

Эти находки обычно осложняются гидроцефалией с течением времени. Сопутствующие церебральные аномалии развиваются в 68% случаев. Вариант характеризует случаи, которые не демонстрируют классические признаки порока развития Денди-Уокера. Мегалия большой цистерны – это увеличение большой цистерны без сопутствующих аномалий, которая считается благоприятным вариантом с хорошим долгосрочным прогнозом. Очень плохой прогноз при синдроме Данди-Уолкера и варианте Данди-Уолкера, главным образом за счет связанных с ними аномалий.

Мозжечковая гипоплазия и дисплазия. Гипоплазия и дисплазия червя.

Новая классификация мозжечковых аномалий была предложена Пателем и Барковичем в 2003 году. Дифференциальная диагностика гипоплазии от дисплазии и диффузного и фокального заболевания важна для выделения младенцев с сопутствующими церебральными аномалиями и детей с изолированными мозжечковыми аномалиями. Наличие сопутствующих аномалий связано с плохим прогнозом. Постнатальная МРТ-визуализация является золотым стандартом для классифицирования, при этом дифференциальная диагностика с помощью ультразвукового исследования гипоплазии от дисплазии не является достоверной. Агенезия определяется при отсутствии эхогенного червя и полушарий мозжечка. Гипоплазия червя характеризуется сглаживанием нижней части червя в средне-сагиттальной проекции. Асимметрия полушарий мозжечка или небольшой размер является ключом к диагностике гипоплазии мозжечка (рис. 6).

Рис. 6. Гипоплазия мозжечка и червя. Коронарная нейросограмма демонстрирует небольшие асимметричные полушария мозжечка (C) и отсутствие червя. У этого пациента также имеются признаки порока развития Дэнди-Уокера и отсутствии мозолистого тела.

Три синдрома связаны с полной агенезией червя: мозжечково-глазной мышечный синдром, синдром Жубера и синдром Уокера-Варбурга. Агенезия червя может присутствовать при синдроме Коффина-Сириса, синдроме криптофтальмии, синдроме Эллиса ван Кревельда и синдроме Меккеля-Грубера.

Аплазии/гипоплазии мозолистого тела

Это расстройство вентральной индукции является результатом нарушения расщепления переднего мозгового пузыря. Аплазия связана с судорогами и умственной отсталостью. Нейросонографические данные зависят от части (клюв, колено, тело и валик) мозолистого тела, которая отсутствует или истончена (рис.7).

Рис. 7. Аплазия мозолистого тела. (A) Коронарная нейросограмма показывает параллельную ориентацию боковых желудочков. (B) Сагиттальная проекция демонстрирует радиальный порядок борозд и отсутствие мозолистого тела.

Изолированная агенезия имеет хороший долгосрочный прогноз развитии нервной системы в 80% случаев. Гипоплазия также достаточно распространена, при этом оба эти состояния связаны с преждевременным родами, внутриутробной инфекцией и большим возрастом матери.

Голопрозенцефалия – это расстройство вентральной индукции с неполным расщеплением переднего мозгового пузыря. Существует сильная связь дефектов средней линии, которые вовлекают лицо и тело, с факторами окружающей среды и 7 генами, которые рассматриваются в качестве причин развития. Пренатальная диагностика основывается на ультразвуковом исследовании и МРТ. Многие родители предпочитают прерывание беременности. Послеродовая нейросонография и МРТ помогают мультидисциплинарной группе корригировать проблемы, связанные с пациентом.

Наиболее тяжелой формой является алобарная голопрозенцефалия. Мозг состоит только из плоского слоя сросшихся спереди мозговых полушарий в лобной части и одного желудочка, который сообщается с большой дорзальной кистой. Серп мозга отсутствует, а таламусы срощены между собой. Рельефные признаки довольно редкие с гладкой формой на поверхности мозга. Часто встречаются аномалии миграции. Сосудистые аномалии включают отсутствие или одиночные внутренние мозговые артерии, отсутствие мозговой вены, верхнего синуса, сагиттального синуса и прямого синуса. Эта форма голопрозэнцефалии связана с трисомией 13 и с трисомией 18.

Менее выраженная форма представляет собой полулобарную голопрозэнцефалию, где межполушарная щель развивается сзади, но при этом неполная спереди. Частичное слияние таламуса вдоль дна недоразвитого третьего желудочка, что является отличительным признаком (рис.8). Развивается только один желудочек. Отдельные части прозрачной перегородки и мозолистого тела могут полностью отсутствовать.

Рис. 8. Полулобарная голозпроэнцефалия. Коронарная нейросограмма демонстрирует слияние таламусов (Т) и один желудочек.

Самая легкая форма голопрозэнцефалии – лобарная. При этом имеет место неполная межполушарная борозда в передне-задней части и развивается вдавление серпа мозга. Кора головного мозга срощена в зоне лобного полюса с отсутствующей прозрачной перегородкой. Мозолистое тело обычно недоразвитое. Связанные аномалии миграции, такие как гетеротопия серого вещества, с легкостью оцениваются с помощью высокочастотных датчиков в диапазоне частот от 10 до 13 МГц.

Агенезия и дисгенезия прозрачной перегородки

Хотя и встречается первичная агенезия прозрачной перегородки, более распространенными являются вторичная деструкция. Эта деструкция может развиваться после травмы, воспаления или обструкции желудочков. Коронарная проекция является наиболее полезной для демонстрации отсутствия прозрачной перегородки (рис. 9).

Рис. 9. Отсутствие прозрачной перегородки. (A) Коронарная нейросограмма, полученная через передний родничок, демонстрирует отсутствие прозрачной перегородки и квадратную форму передних рогов боковых желудочков. (B) Коронарная нейросограмма демонстрирует нормальную прозрачную перегородку (стрелки) и разделенную полостью прозрачную перегородку для сравнения.

Многие аномалии связаны с отсутствием прозрачной перегородки, включая стеноз водопровода со вторичной гидроцефалией, агенезию мозолистого тела, порок развития Киари II, аномалии миграции и септо-оптическую дисплазию. Септо-оптическая дисплазия включает в себя отсутствие прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных каналов, хиазмы и нервов. Большинство людей с септо-оптической дисплазией также имеют нарушения гипоталамуса/гипофиза.

Нарушения миграции нейронов происходят между третьим и пятым месяцами жизни, когда нейроны не перемещаются в свои конечные места в коре головного мозга. Многие из этих аномалий представляют собой генетические пороки развития и связаны с синдромами. Большинство из них присутствуют при эпилепсии, гипотонии или задержке развития.

В случаях, когда развивается задержка нормальной радиальной миграции нейронов и глиальной ткани из перивентрикулярной зародышевой матрицы в кору, возникает гетеротопическое серое вещество. Эти места задержки миграции обнаруживаются только с помощью высокочастотных датчиков и при высоком подозрении на предполагаемую патологию, поскольку они представляются абсолютно похожими на нормальное серое вещество. Гетеротопии могут быть полосовидными или узловатыми (рис.10), а располагаться как под мягкой оболочкой мозга, так и до субэпиндемальной зоны.

Рис. 10. Гетеротопия серого вещества. Коронарная нейросограмма демонстрирует узловатые очаги серого вещества, которые охватывают стенку левого бокового желудочка.

Лиссэнцефалия – серьезная аномалия миграции, которая приводит к судорогам у всех младенцев и к смерти до 2 лет для большинства. Агирия представляет собой совершенно гладкий мозг без рельефных меток (рис.11).

Рис. 11. Лиссэнцефалия. Коронарная нейросограмма демонстрирует невыразительную кору без образования борозд.

Пахигирия приводит к образованию нескольких плоских борозд. Нормальный пренатальный мозг достаточно гладкий на 25-й неделе ГР; таким образом, точная оценка недоношенного детского гестационного возраста необходима для точного нейросонографического диагноза лиссенцефалии.

Кортикальная дисплазия с появлением признака «булыжной мостовой» называется полимикрогирией. Клинические симптомы варьируются в зависимости от места поражения. Кора выглядит слегка утолщенной и похожа на пахигирию (рис.12). Необходимо искать большие дренирующие вены, вызванные устойчивым сосудистым рисунком в мягкой и паутинной оболочках мозга эмбриона, которые покрывают аномальную кору. Идентификация этого признака должна быть подтверждена при МРТ оценке.

Рис. 12. Кортикальная дисплазия. Коронарная нейросограмма демонстрирует области с неправильными бороздами и несколько неоднородных невыразительных зон, что наблюдается при лиссэнцефалии. Пахигирия выглядит точно также.

Шизэнцефалия – это расщепление мозга, покрытое серым веществом. Дефекты могут быть большими с соответствующей задержкой развития, или небольшими с легким спазмом мышц или гипотонией. Поражения подразделяются на открытые расщелины или закрытые расщелины. Сращенные расщелины относятся к 1-му типу или шизенцефалии с закрытой расщелиной, а открытые расщелины относятся к II-му типу (рис.13).

Рис. 13. Шизенцефалия. Коронарная нейросограмма показывает шизэнцефалию II-го типа c открытой расщелиной в правой лобно-височной области. Обратите внимание на свободную связь правого бокового желудочка с экстрааксиальной жидкостью.

Связанные с этой патологией признаки включают: лентикуло-стриатную васкулопатию, отсутствие прозрачной перегородки, кортикальную дисплазию и гетеротопии серого вещества. Это поражение связано с цитомегаловирусной инфекцией.

Пролиферация и дифференциация нейронов

Стеноз водопровода, факоматоз, врожденные сосудистые пороки развития и врожденные опухоли возникают в период увеличения числа и типа клеток.

Первичный стеноз водопровода развивается в результате аномалий в дифференцировке нейронов или пролиферации периакведуктального серого вещества, но чаще возникает из-за рубцевания после сдавления, кровоизлияния или инфекции. Независимо от того, выполняется ли визуализация пренатально или постнатально, асимметричное расширение бокового и третьего желудочков при нормальном размере четвертого желудочка, является характерной отличительной чертой (см. Рис. 4). Дифференциальная диагностика от голопрозэнцефалии может быть облегчена за счет использования сосцевидного отростка (рис.14).

Рис. 14. Проекция через сосцевидный отросток. Аксиальная проекция нормального четвертого желудочка (стрелка) при доступе со стороны левого сосцевидного отростка. Обратите внимание на эхогенный червь мозжечка (V).

Для динамической оценки необходимо сохранять постоянную глубину изображения между серийными сканами в проекции через родничок для оптимального сравнения, если при этом не используется 3D-ультразвуковая техника.

Факоматозами называются синдромы аномальной пролиферации эктодермальных, мезодермальных и нейроэктодермальных компонентов, которые влияют на мозг в глобальном масштабе и приводят к развитию небольших опухолей в пределах ЦНС, мочеполовой системы и коже. Примерами являются синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный синдром).

Пациенты имеют винный (пламенный) невус на лице, связанный с ипсилатеральной лептоменингеальной ангиомой и судорогами на первом году жизни. Синдром Стерджа-Вебера также называют энцефалотригеминальным ангиоматозом. Пораженное полушарие демонстрирует снижение объема коры головного мозга, увеличение сосудистого сплетения и серпигинозную (с волнистым краем) эхогенную плотность на периферии головного мозга (рис. 15). Самым ранним ультразвуковым признаком может быть односторонняя перивентрикулярная повышенная эхогенность.

Рис. 15. Синдром Стерджа-Вебера. Коронарная нейросограмма демонстрирует асимметрию сильвиевой борозды и клиновидную область повышенной эхогенности справа. Это лептоменингеальная ангиома (стрелка).

Туберозный склероз – это мультисистемное наследственное расстройство с множественными опухолеподобными поражениями в головном мозге, глазах, сердце, почках, легких и коже. Пре- и постнатальная сонография играет важную роль при динамическом (недорогостоящем) наблюдении за этими образованиями, поскольку многие из них могут развиться в более агрессивные опухоли, такие как субэпендимальная гигантскоклеточная астроцитома и карцинома почек. Нейросонографию зачастую проводят тогда, когда младенец имеет неспецифические неврологические симптомы. Характерные находки включают перивентрикулярные субэпендимальные узелки (обычно кальцинированные) вблизи отверстия Монро и кортикальные гамартомы, при этом все они могут проявляться в виде структур, от изо- до гиперэхогенной интенсивности, по отношению к нормальному мозгу (рис. 16).

Рис. 16. Туберозный склероз. (A) Коронарная нейросограмма новорожденного, полученная во время операции, демонстрирует аналогичную нормальному мозгу эхогенность гамартомы (H). (B) Парасагиттальная нейросограмма у другого малыша с судорогами демонстрирует субэпендимальные бугры (стрелки).

Сосудистые пороки развития (мальформации)

Сосудистые мальформации могут определяться внутриутробно в качестве увеличение синуса твердой оболочки или тромбоза, с или без расстройства развития плода, или в младенчестве при спонтанном внутричерепном кровоизлиянии или застойной сердечной недостаточности. Среди них выделяют артериовенозные пороки развития мозга, кавернозные пороки развития, артериовенозные свищи твердой мозговой оболочки, галеновые пороки развития, венозные пороки развития и венозные вариксы. Ограничения при идентификации зависят от местоположения мальформации, нейросонографического оборудования и используемых протоколов. Транскраниальная цветная дуплексная сонография в одном исследовании имела общую чувствительность 78%, но при этом остается недостаточно чувствительна, чтобы быть эффективным инструментом для скрининга. Хотя магнитно-резонансная и компьютерная томографическая артериография демонстрируют потенциал для замены методики, золотым стандартом предоперационного планирования традиционно остается ангиография. Интраоперационная сонография важна для оценки полноты резекции и идентификации питающих и дренирующих сосудов. Чувствительность исследования увеличилась с помощью применения 3D-соноангиографии. Фокальные области повышенной или уменьшенной эхогенности появляются на изображениях в серой шкале с явным фокальным увеличением васкуляризации при цветной или энергетической допплерографии (рис. 17). Для проведения исследований рекомендуем использовать аппарат от компании GE Voluson E8.

Рис. 17. Сосудистые мальформации. (A) Коронарная нейросонограмма демонстрирует небольшое увеличение эхогенности кровотока по средней линии галеновой мальформации (G). (B) Коронарная нейросограмма с дуплексным допплеровским трассированием демонстрирует бурный кровоток, как признак галеновой мальформации. (C) Парасагитальная нейросограмма через височную ямку другого пациента демонстрирует венозную ангиому, в виде очаговой области повышенной эхогенности (стрелки).

Источник