мозаицизм у кошек что это

тут оригинал с картинками

_________________
Важно не сколько у тебя книг, а сколь они хороши (Сенека)
.
ɐwʎ ɔ vǝmоɔ dиw ɐʚонɔ ☭

— Я добрая фея!
— А почему с топором?
— Вы мало знаете о добрых феях.

От КШ черного кота (ДК) она родила кота браун тэбби (коричневатого, не золотого) и тэббичку-кошку с большим кол-вом белого. На ней оттенки руфичности не видны были, просто серо-желтый подшерсток.

_________________
«Ведьма не способна заблудиться, хотя иногда она может двигаться не в том направлении.» (с) Вещая сестричка Маграт (Т. Пратчетт)
«Two bee, or not two bee.
That doesn’t matter!» (c) Black Mavra

Гены черного и красного пигментов находятся на половых хромосомах, поэтому наличие у котов обоих аллелей м.б. связано с наличием двух Х-хромосом. Поэтому и проблемы у котов.
Но это не факт, потому что:
1) мозаицизм подразумевает часть клеток с иным генотипом, т.е., напр., 8% клеток XXY дали черные пятна, но на гормональный фон организма в целом не повлияли;
и
2) вполне возможно, что аллель О (orange, красного окраса) «перепрыгнула» на другую хромосому, не половую.
А у кошек проблем с двумя Х-хромосомами не бывает.

А руфизмы вряд ли на половых хромосомах, иначе при вязках золотистых кошек с серебристыми котами рождались бы исключительно серебристо-золотистые кошки.

_________________
«Ведьма не способна заблудиться, хотя иногда она может двигаться не в том направлении.» (с) Вещая сестричка Маграт (Т. Пратчетт)
«Two bee, or not two bee.
That doesn’t matter!» (c) Black Mavra

— Я добрая фея!
— А почему с топором?
— Вы мало знаете о добрых феях.

у моего кота это скорее веснушки или конопушки, ибо зимой их практически нет, они высветляются осенью и пропадают, а летом процветают и в разных местах, то на носу одиночно, то гроздями, то на губах, то на обводках глаз. а на шерсти нет.

_________________
Важно не сколько у тебя книг, а сколь они хороши (Сенека)
.
ɐwʎ ɔ vǝmоɔ dиw ɐʚонɔ ☭

— Я добрая фея!
— А почему с топором?
— Вы мало знаете о добрых феях.

Источник

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.

Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).

С помощью ХМА можно выявлять:

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник

Мозаицизм у кошек что это

Массовое разведение породистых кошек в нашей стране насчитывает не более чем десятилетнюю историю. На нынешнем его этапе заводчики и фелинологи различных клубов и ассоциаций, перейдя от простого размножения кошек к профессиональному племенному разведению, все больше ощущают необходимость в специализированной и одновременно доступной литературе, где рассказывалось бы не только о правилах содержания различных пород, проведении выставок, но и о принципах и методах племенной работы.

Однако русскоязычных пособий по генетике кошки и тем более племенному делу катастрофически мало. Книга «Генетика кошки», выпущенная в 1993 году Новосибирским издательством «Наука» под редакцией П.М.Бородина и А.Н.Рувинского, хотя и представляет собой прежде всего научную монографию, а отнюдь не популярное пособие, может оказаться весьма полезной и фелинологам племенных центров, и владельцам кошачьих питомников. Книга обобщает сведения по эволюции и цитогенетике семейства кошачьих, популяционной, иммунологической и частной генетике домашней кошки. Вся эта информация отличается достоверностью и базируется на научных исследованиях, но, к сожалению, скрытые в ней возможности не всегда доступны пониманию заводчика, не являющегося специалистом в соответствующих областях науки.

Иностранная литература по этому вопросу, хотя и довольно обширна (в первую очередь следует назвать уже упоминавшуюся хрестоматийную «Genetics for cats breeders» Р. Робинсона), имеет свою специфику. А именно, вся эта литература ориентирована на исторически сложившийся западный тип племенной работы. Ведь в «странах Западной Европы и Америки племенным разведением декоративных животных занимаются в основном крупные питомники, насчитывающие не менее 10 производителей. Фелинологические клубы, ассоциации заводчиков в конечном счете осуществляют только общую координацию программ разведения внутри каждой породы.

Естественно, российская организация работы с породистыми кошками в нынешнее время весьма отличается от западной.

Разумеется, в крупном стабильном питомнике достаточно придерживаться одной, оказавшейся успешной, стратегии разведения.

Однако, когда заводчик вынужден ограничиваться 1-2 производителями, вся племенная работа с самыми разными породами, при нестабильности их поголовья, ведется фелинологами клубов или племенного центра. Необходимо понимание основных закономерностей наследственности и изменчивости и для групп заводчиков, вырабатывающих стратегию разведения новых пород. И наконец, сведения по частной генетике кошки настолько неполны, что обнаруживаемые в разведении эффекты часто невозможно соотнести с заведомо известными данными. Приходится пытаться реконструировать путь возможного происхождения и последствий таких эффектов опять-таки на основе общегенетических закономерностей.

Именно потому настоящее пособие — не список готовых рекомендаций по разведению тех или иных пород или окрасов, а скорее методическая разработка по использованию знаний о наследственных механизмах в племенной работе с конкретными популяциями.

ОСНОВЫ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ

Хромосомный набор домашней кошки состоит из 19 пар хромосом. Из них восемнадцать — полные гомологи (так называемые аутосомы), а вот последняя пара половых хромосом может быть представлена как одинаковыми хромосомами XX — у самки, так и различными — X и Y — у самца.

Понять, почему все клетки организма, кроме половых Т, обладают двойным набором хромосом, нетрудно. В процессе оплодотворения сливаются две половые клетки, каждая из которых несет одинарный набор. Следовательно, новообразованный организм получает одну хромосому из гомологичной пары от матери, а другую — от отца (рис.1).

Образование половых клеток с одинарным набором хромосом следует рассмотреть более детально. Молекула ДНК способна производить собственную копию — реплицироваться. Именно это и происходит при любом делении (то есть размножении) клеток. Первоначально образуются клетки с четверным набором хромосом. В процессе деления половинки удвоенной хромосомы одновременно с делением ядра и цитоплазмы расходятся по двум новым клеткам: двойной хромосомный набор восстанавливается.

Источник

Пороки окрасов кошек

russicats@yandex.ru, Светлана Борисовна,спасибо большое за ценную информацию,очень познавательно!

Позвольте задать еще несколько вопросов касаемых дефекта окрасов.

Руфизм-дефект серебра,гена ингибитора меланина,бурые пятна ( браун) на серебре.Здесь все понятно. Всегда ли пятна брауна на серебре являются руфизмами?Отсутствие серебра на некоторых участках в красном окрасе тоже считается руфизмом?

Мозаицизм,чем отличается от руфизма? Наличием гена оранж в черном окрасе? А если наоборот,черные пятна на красном? Если у кота-он черепаховый,здесь опять же две причины,хромосомная и мозаицизм,а у красной кошки? Как же узнать,черепаха она или мозаик?

Вот пример, красная биколорная мраморная кошка с единственным черным пятном на ухе.Животное не мое,поэтому фото обрезала.

Сообщение отредактировал Asyuta: 25.02.2014, 15:34:38

Если у кота-он черепаховый,здесь опять же две причины,хромосомная и мозаицизм

Это тоже мозаицизм.

У мозаик генетически различные типы клеток возникли на основе одного эмбриона, тогда как химеры обязаны своему появлению слиянию двух и более эмбрионов.

Сообщение отредактировал marinalioness: 25.02.2014, 15:54:02

Источник

Каталог статей

Sarah Hartwell

Мозаицизм, черепаховые коты и генетически невозможные котята исследование 1996 – 2005 г.г.

Когда эта статья была написана впервые (в 1996 г.) я услышала о заводчице, у которой была очень плодовитая черепаховая кошка и белый племенной кот. Она хотела знать, почему кот передает котятам ген только белого окраса и никогда – черного. Ее кот, оказывается, был красно-белым мозаичным биколором (т.е. соматически мозаичным). С тех пор как мозаичные коты стали разводиться как биколоры, их черная шерсть ни разу не передалась по наследству – все равно что родинки у человека. Затем информации о черепаховых котах стало больше, и гендерные аномалии (такие как мозаицизм) мы продолжили обсуждать здесь Mosaicism 2: Gender Anomalies.
Изначально черепаховые коты считались единичными носителями ХХY хромосом (это более подробно рассматривается ниже), что объясняло их бесплодность и «женский» окрас. Некоторые коты, к тому же, вели себя скорее как кошки, что также увязывалось с наличием ХХY хромосом. В настоящее время генетические тесты находятся на стадии разработки и слишком дороги, поэтому другого объяснения этому явлению пока нет.
В ранних работах, посвященных генетике кошек, мозаичный кот определялся как генетически красный/красный c белым (или кремовый), с «заплатками» черной шерсти, из-за чего он и казался черепаховым или калико по окрасу. Черные «заплатки» (или пучки шерсти) генетически не наследуемы, а обусловлены местной мутацией клеток кожи на стадии эмбрионального развития (соматическая мутация). Мутировавшие клетки кожи вырабатывают черный пигмент. Этой формой мозаицизма объясняется существование множества репродуктивных «черепаховых» котов, касательно которых последующие тестовые вязки показали, что они являются генетически красными/красными с белым. Такое явление встречается и у кошек, но ошибочно принимается за нормальную «черепаховость».

По мере углубления знания генетики, термин «мозаика» и «мозаицизм» использовался (и зачастую и до сих пор) в различных смыслах. В некоторых статьях «мозаика» означает внешнее, видимое проявление в окрасе, независимо от причины его вызвавшее, в других работах «мозаика» означает генетическое явление, которое может быть как видимым, так и нет. Чтобы избежать путаницы, я постаралась определиться в понятиях и обозначила этим термином соматический мозаицизм, XY/XXY мозаицизм.
Разговор о котах с необычным набором хромосом (XXY, XYY и т.д.) приведет нас к обсуждению гендерных аномалий, которые занимательны сами по себе. Я включила их во вторую часть статьи. Многие из перечисленных здесь аномалий не зарегистрированы у кошек, но их существование у других видом животных позволяет говорить о вероятности их наличия и у кошек тоже. Гендерные проблемы и проблемы размножения в целом обычно исследуются только у кошек с родословными, участвующими в племенной работе. Среди обычных кошек (60-90% домашних кошек, в зависимости от того, где вы живете), подобные аномалии, как правило, проходят незамеченными.

Котенок мозаицизм красного окраса

Котенок мозаицизм серебристого окраса

Взрослый кот мозаицизм серебристого окраса

Взрослый кот мозаицизм серебристого окраса

Взрослые животные мозаицизм серебристого окраса

Взрослое животное мозаицизм цвета глаз и белого окраса

Взрослое животное мозаицизм цвета глаз

Отдельный организм может иметь больше, чем одну форму проявление мозаицизма. Доля клеток каждого гентоипа весьма переменна и отражает, по сути, на какой стадии развития эмбриона возник мозаицизм. Несмотря на то, что мозаики и химеры имеют более одной группы генетически различных клеток и внешнее проявление этого может быть одинаковым, существует четкая разница между мозаицизмом и химерами. У мозаик генетически различные типы клеток возникли на основе одного эмбриона, тогда как химеры обязаны своему появлению слиянию двух и более эмбрионов.
Текст преднамеренно упрощен для понимания неспециалистами. Читатели могут также поинтересоваться работой «Cats are Not Peas» про кота калико.

В 1960-х или 70-х годах в США стало известно о длинношерстном коте окраса ван. У него было голубо-кремовое пятно на голове, кремовое пятно на туловище и голубой хвост. На хромосомный анализ в Пенсильванский университет отправляли образцы кожи и крови кота. В заключении было сказано, что черепаховый ван может быть репродуктивным, а в клетках его крови и кожи содержатся нормальные XY хромосомы. Сестра кота была черной как и отец, а мать – черепаха. В 1980-х годах жил датского разведения голубо-кремовый с белым черепаховый короткошерстный британец по имени Benjamin’s Jos Brink, который плодился и размножался в период с 1982 по 1987 г.г.
Одним из интереснейших случаев является «Tripple» линия кошек породы норвежская лесная. Кошки этой линии рожают репродуктивных котов калико по меньшей мере каждое третье поколение. Котом-основателем этой линии был кот по имени Tripple. У него было черное пятно на боку, которое, возможно, явилось результатом соматической мутации, а во всем остальном он был красно-белым биколором. Котов калико этой линии можно увидеть на выставках в Дании. Они выглядят как обычные красные или красно/белые биколоры, но с маленькими черными пятнами. У некоторых котов имеются участки шерсти смешанного красно-черного цвета, с преобладанием красного. Изучение родословных норвегов этой линии показало, что калико коты появляются в каждом третьем поколении, а иногда чаще – в каждом втором. Очевидно, существует определенное соотношение котов калико окраса, которое заслуживает детального изучения. Проведенные исследования, основанные в большей степени на изучении фенотипа, чем генотипа, не выявили наличия у этих котов XXY хромосом.
Поиск в интернете позволяет отыскать черепаховых домашних котов, часть из них определяется как носители XXY хромосом и предлагается на продажу. Относиться к таким объявлениям следует критично. Например, в 1992 г. был описан предположительно калико кот по имени Бентли. Хозяин даже не подозревал о необычности своего кота, пока кто-то не посчитал его кошкой, объяснив, что с трехцветными носами могут быть только кошки. Нос у Бентли был бело-черно-бежевого цвета. Шерсть была смешанного черного типпированного и сплошного бежевого окраса. Однако хозяин Бентли добавлял, что «бежевый окрас образует как бы круги», а это означало, что Бентли вовсе не был генетически аномальным котом, а всего лишь обычным классическим табби с обычной смесью агути и не агути фактора в окрасе шерсти! Просто удивительно, как много путаницы возникает, если хозяин путает черепаховый и табби окрасы.
В 1992 году Mindy Machanic сообщила о 12-недельном калико коте, названном Huggy Bear. Ветеринар вначале сомневался, был ли это кот. Huggy Bear был черно-белым с красными отметинами как у арлекина: белая шерсть по телу с одной большой черной полосой желтоватого оттенка, белыми лапами с маленьким черным пятном и пушистым черным хвостом с полоской светло-желтого оттенка и белой головой с черными и красновато-коричневыми треугольными участками шерсти перед ушами. Он был здоровым, без отставания в развитии, и вел себя как типичный кот. В 1994 г. Paul Atchley получил помет калико котят, в том числе двух котов, которые были преимущественно белыми с апельсиновым, черными и серыми отметинами. Несколько черепаховых котов были упомянуты в 1994 г., в том числе кот по имени Smudge, который считался потерявшимся в течение 6 недель, пока его не нашли в вентиляционной шахте, и 7-летний черепаховый дворовый кот по имени Injun.
В 1996 г. в печати упоминался калико кот по имени Camille, которого подобрали котенком и считали кошкой. У него были широкие бока, плавная походка, он был здоров и имел очень ласковый характер, что наводило на мысли о носительстве ХХY хромосом. Он был похож на котов, которых изучал Brody Baker (результаты его работы приведены в конце статьи). Противоположностью Camille по характеру оказался очень темпераментный кот Тоби (дымная черепаха), о котором сообщалось в 2001 г. в интернете – о его котятах ничего не известно, но вязал он кошек и будучи кастрированным. В 2001 г. сообщалось о большом, очень милом коте черепахового окраса (голубо-кремовый с белым) по имени Калвин. Хозяина соблазняли разводить кота из-за его редкости. В 1999 г. один человек сообщал, что у его матери есть множество черепаховых кошек, в том числе 2 кота, но, к сожалению, оба кастрированы. В 2002 г. поступила информация о бездомном помете из 4 котят, включая одного красного длинношерстного, черного короткошерстного, черепаховой кошке и черепаховом коте (преимущественно красного окраса) – т.е. котята имели окрас, обусловленный «О» геном, плюс один не характерный для этого гена окрас! В 2003 г. сообщалось о красном табби черепаховом коте по имени Carrot, в первом помете которого был один калико кот. Другие сообщения звучат, скорее, как ошибочные при определении окраса, например 20 сентября 2002 г. короткошерстный черепаховый кот (серо-черно-белый) был кастрирован в Бисмарке, США (хотя был он на самом деле серебряным классик табби с белым).
Черепаховые коты с родословными, возможно, более интересны с точки зрения изучения генетики, поскольку мы знаем об окрасах его предков. Riette van Beek собирает информацию о черепаховых котах, их предках и потомках (если они есть). В дополнение к вышеприведенным историям, следует упомянуть таких загадочных котов, как Kapamba’s Home Miracle (черепахового с белым норвега, о репродуктивности и генетическом наследии которого неизвестно), Dar es Salaam’s Varsha (бирманец черепахового сил-пойнт окраса, передающего красный ген) и норвежских лесных котов из питомника Abelia (Франция): Patchouli (черепаха с белым, участвующий в разведении как кот красного с белым окраса) и его брата Santal’s Neroli (голубо-кремовая табби черепаха с белым, участвующий в разведении как голубой табби с белым), оба репродуктивные кота родились в 2001 г.

Рыжий окрас у кошек (известный также как «оранжевый» или «красный») обусловлен так называемым геном «О». Ген О видоизменяет черный пигмент шерсти на красный и локализован на Х хромосоме. Нормальный кот с XY хромосомным набором должен унаследовать только один ген О, чтобы быть красным. У нормальной кошки хромосомный набор выглядит как ХХ. Она должна унаследовать два гена О, чтобы быть красной. Если наследуется только один ген – кошка будет черепаховой, если ни одного – черной.

Одним из объяснений является то, что некоторые клетки кожи активируют ген О, в то время как другие клетки – ген, расположенный в том же месте на другой Х хромосоме (точнее, аллели или варианты того же самого гена). Это происходит на ранней стадии эмбрионального развития и, поскольку клетки делятся, они формирую участки различного окраса. Другая теория заключается в том, что клетки активируют ген окраса и мигрируют по поверхности кожи эмбриона. Детали изложены в статье «Черепахи и трехцветные кошки» (Tortoiseshell and Tricolour Cats). С другой стороны, кожа является в некотором роде мозаикой, состоящей из клеток, в некоторых из них ген О активен (и переводит черный пигмент в красный), а в некоторых – нет (производя обычный черный пигмент). Это имеет место только в случае наличия у кошки двух ХХ хромосом.
Нормальные коты наследуют только одну Х хромосому, так что клеткам кожи нечего активировать на другой Х хромосоме, которая как бы «выключена». В редком случае кот оказывается носителем XXY хромосомного набора (как в случае синдрома Klinefelter у человека). Как и кошки с ХХ хромосомами, они испытывают Х-инактивацию и превращаются в генетически мозаичных. Если хотя бы одна Х хромосома несла О ген, кот может получится черепахового окраса.
Скрещивание красного кота и красной кошки никогда не даст черепах, потому что кошки могут передать котятам только один ген О. Однако, черепаховая кошка по имени Royal Mainly’s Otylia получилась в результате именно такой вязки. У Отилии было только одно маленькое черное пятно на ухе, возникшее, возможно, в результате соматической мутации. Хотя черепаховый окрас считается нормой для кошек, Отилия была «генетически невозможным котенком», поскольку ни у одного из родителей не было гена черного окраса. При случайном бесконтрольном размножении сходные генетически невозможные кошки остаются незамеченными, потому что их родители неизвестны.
Ген О называют геном, связанным с полом, так как он локализован на хромосоме, определяющей пол животного. Различные результаты вязки красных, черных и черепаховых кошек (и получающихся котят) приведены в таблице в статье Tortoiseshell and Tricolour Cats.
Иногда при описании работы гена О факты искажают. В одной газетной статье писали: «Коты калико окраса весьма редки, потому что ген, обусловливающий калико окрас, обычно убивает зародыш кота в утробе (технические объяснения немного запутанны, но вы можете посмотреть их в хороших книгах про кошек). Это не означает, что калико коты очень дорогие. К тому же, такие коты обычно стерильны, так что вы не сможете использовать их для выведения линии «чистых» калико котов». В объяснении от 1992 г. говорилось: «Калико коты, возможно, являются триплоидами, т.е. имеют XXY хромосомный набор, что позволяет проявиться рецессивному гену калико окраса». Как я уже говорила, калико окрас есть результат взаимодействия генов, а вовсе не связан с каким-то одним рецессивным.
Инактивация Х хромосомы
Почти все самки млекопитающих являются мозаиками, т.е. представляют собой смесь двух генетически различных типов клеток, хотя внешне это может никак не проявляться. Самки наследуют две Х хромосомы, тогда как самцы – одну Х и одну Y (ген, расположенный на Y хромосоме превращает эмбрион в самца). Тогда как другие хромосомы должны наследоваться парами, самцы отлично обходятся всего одной Х хромосомой. Отсюда вывод – наличие двух Х хромосом может обусловливать определенного вида генетические аномалии (слишком много генов), но у самок эта проблема решается путем инактивации той или иной Х хромосомы.
Давно известно, что клетки самок млекопитающих содержат нечто под названием «Barr body», и что черепахового окраса почти всегда оказываются самки. В 1960-х годах генетик Mary Lyon предположила, что самки «выключают» одну Х хромосому в каждой клетке своего тела, а «Barr body» является своего рода «выключателем». На очень ранней стадии развития эмбриона в каждой клетке происходит инактивация одной Х хромосомы в случайном порядке. Каждая из клеток в конечном итоге порождает группу клеток с точно такой же инактивированной Х хромосомой.

Случайная инактивация означает, что самки, по сути, состоят из смеси клеток двух различных типов. Некоторые участки ее тела состоят из клеток, использующих Х хромосому, полученную от матери, а другие – от отца. Она – мозаика, состоящая из клеток двух популяций. Хотя Х хромосома несет только около 5% генетической информации, эти группы клеток могут быть весьма и весьма различны в генетическом плане! У кошек это проявляется в виде черепахового окраса – одна Х хромосома порождает красный окрас шерсти, а другая – черный. Схожий эффект можно наблюдать у женщин с Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (приводящей к уменьшению в коже числа клеток, выделяющих пот). Если только одна Х хромосома несет поврежденный ген, то кожа получится мозаичной, состоящей из маленьких участков с или без клеток, способных выделять пот.
Хотя эффект мозаицизма может быть незаметным (или видимым только на черепаховых кошках), все тело является мозаикой из генетически различных клеток. Это было продемонстрировано при рождении клонированного котенка СС. Клонированный из клеток табби черепаховой кошки, СС мог быть или красным табби или браун табби (участки белого окраса связаны с другими генами), но не черепаховым табби. Природный эквивалент клонирования – идентичность (монозиготность – происхождение из одной яйцеклетки) близнецов. Инактивация Х хромосомы означает, что самки – близнецы могут быть очень непохожими на генетическом уровне и не являются истинно идентичными.
Возможно (хотя статистически маловероятно), что при развитии эмбриона используется исключительно одна и та же Х хромосома. У кошек это может привести к появлению генетических черепах целиком черного или красного цвета, но непредвиденно рождающих черных, красных или черепаховых котят. У очевидно сплошных черных или красных кошек наверняка имеются шерстинки другого цвета, но их может быть всего одна или две – все равно, что иголка в стоге сена. Если к тому же кошка наследует ген белой пятнистости, шерстинки другого цвета могут быть попросту скрыты участками белого окраса.
В 2006 г. со мной связалась Lisa Lorea, чья черепаховая кошка вела себя очень эксцентрично и умерла в возрасте 9 лет от неврологического заболевания. Лиза рассказала, что черепаховые кошки более склонны к заболеваниям подобного рода. Моя собственная черепаховая кошка Motley была усыплена по причине опухоли мозга в 2006 г. (до этого ее оперировали в связи с ОМЖ). Возможно, хотя я не располагаю ни специальными данными, ни результатами исследований, инактивация Х хромосомы может приводить не только к черепаховым окрасам, но и к склонности к различного рода опухолям и специфическому поведению.

Ранние исследования черепаховых котов
Первым объектом научных исследований стал в 1950-х годах репродуктивный голубо-кремовый корниш-рекс Poldhu. Ветеринар и ученый, доктор A.G. Searle сделал биопсию коту, но, к сожалению, побочным эффектом этого стала бесплодность кота. Кроме того, образцы тканей были утеряны. Записи вязок говорят о том, что Poldhu стал отцом красных и кремовых кошечек от 4 разных кошек и голубых табби котят от голубой кошки.
В своей книге «Генетика кошек» Albert C. Jude («Cat genetics», 1955 г.) писал о нетипичном черепаховом окрасе котов и привел фотографию репродуктивного пестрого черепахового кота. Он отмечал, что черепаховые коты встречаются в исключительно редких случаях и почти всегда стерильны. В то же время, генетический характер черепахового кота неясен, одно из объяснений заключалось в том, что черепаховый кот, по сути, генетически является кошкой (с набором ХХ хромосом), подвергшейся влиянию мужского гормона со стороны другого эмбриона и развивавшейся как стерильное бесполое животное.

Solkatz Pretty Boy Floid (химера)

(от ред. В качестве примера развития от рождения, персидский кот химера)

Possum, male
Donegals Irish Step Dancer (Stepper, Tortie CPC) х CH Donegal’s Irish Creme (Irish, Himalayan Flame point male)
http://www.showcatsonline.com/x/possum.shtml

Взрослое животное химера

Взрослое животное химера

Взрослое животное химера

Взрослое животное химера

Источник

• ← мозаицизм в генетике что это значит
• мозаичная перфузия легких на кт что это →