мраморная болезнь у детей что это
Мраморная болезнь у детей что это
Остеопетроз или мраморная болезнь, впервые описана Альберсом-Шёнбергом в 1904 г. Это редкое заболевание и до настоящего времени в литературе насчитываются примерно 500 сообщений (Montuori и сотр.), из них около десяти в нащей стране. Остеопетроз характеризуется общей дисплазией костей, их выраженными уплотнением и чрезвычайной ломкостью, причем в злокачественной форме болезнь сопровождается расстройством кроветворения.
Поскольку заболевание носит наследственный характер, дефектность существует уже с момента оплодотворения (зигота) и начинает проявляться одновременно с развитием зародыша и плода. Отдельные тяжелые формы удалось выявить рентгенологическим путем на внутриутробной стадии (Farinaux и сотр.), в отличие от других, обнаруженных лишь к старости (Gorton описал случай, выявленный в возрасте 72 лет). Болезнь поражает примерно одинаково лиц обоего пола.
В подтверждение высказывания о наследственном характере болезни приводятся многочисленные доказательства. Так, Нагпарр сообщил о 6 случаях остеопетроза в одной семье, Mac Peak — о 8 случаях на протяжении 3 поколений, в то время как Bonomini — о 17 случаях в семье, насчитывающей 31 член в 3 поколениях, из них у 7 мужчин и 10 женщин (Debre, Fanconi, Farrinaux, Русеску, Вылку и сотр.).
Интересные проблемы вырастают в связи со способом генетической передачи болезни. Наследственный характер остеопетроза впервые доказан Clairmont и Schiuz в 1924 г. С того момента составлялись многочисленные генеалогические списки, однако еще не удалось разработать общепринятого мнения о способе (доминантном или рецессивном) передачи отягчения (Montuori).
В период разгара в клинической семиологии преобладают две группы признаков и симптомов, причем одни из них касаются костей, а другие — крови. Сдвиги в костях могут отмечаться как независимое явление, в то время нак гематологические изменения неуклонно сопровождаются первыми.
Исходным изменением костей представляется различного вида уплотнение, от утолщения коркового слоя до затемнения, утолщения, и даже деконфигурации костей, что известно под названием «слоновая кость » или «мраморная кость ». Этот аспект является результатом утолщения коркового слоя за счет губчатого слоя и медуллярного канала, однако исчезает при формах далеко зашедшего заболевания. В принципе нормальная структура костей сохраняется частично или полностью в периферических костях рук и ног, грудине, ключице и пр. Нарушение процесса рассасывания в метафизарной зоне обусловливает характерную деконфигурацию в виде «набалдашника » или «клюшки».
Другой частный аспект заключается в пластинчатом, поперечно-полосатом расположении, в котором прозрачные и затемненные полосы чередуются на уровне подвздошной кости, в дистальной трети бедренной кости и проксимальной трети большеберцовой кости (вид «зебровый» или «штабеля тарелок»). Черепная локализация обусловливает утолщение свода черепа и затемнение его основания, где более не видны клиновидная пазуха и пневматизация сосцевидного отростка. Клиновидные отростки гипертрофированы, оптические отверствия суженны. Под передне-задним углом падения череп обретает аспект «карнавальной маски».
В рентгенологическом плане тело позвонков отражает следующие два аспекта: позвонки „in diabolo» и с двумя прилегающими к диску затемненными полосами (позвонки в виде «катушки»).
Помимо отмеченных изменений часто наблюдаются множественные поперечные переломы длинных трубчатых костей, которые свидетельствуют о чрезмерной ломкости мраморных костей (в первом опубликованном Альберсом-Шенбергом случае имелось 18 переломов) и деконфигурация оси или очертания в связи с образованием немоделированной мозоли.
При их деконфигурации кости надавливают на соседние органы, нервы и сосуды, а это служит причиной развития экзофтальма; в тяжелых случаях наблюдаются слепота, понижение слуха, разного рода парезы.
Под микроскопом выявляются существенные сдвиги, из них основные на уровне эндоста, как в диафизе, так, в частности, и в зонах эндохондрального роста. Именно здесь образуется остеопетрозный эндос, стремящийся заполнить всю костномозговую полость. Дистрофия касается, в основном, процесса гиперплазии и в значительно меньшей степени — минерализации. Структура костей представляется неясной ( «остеоидная мозаичность»); это ослабляет прочность костей в связи с появлением новых траекторий, лишающих кости нормальной устойчивости к нагрузке от процесса телесной активности или поступающей из внешней среды.
Тем самым объясняется тенденция к самопроизвольным переломам, а утрата эластичности способствует поперечным переломам. Среди клеток, входящих в состав костной ткани — остеоциты (для структуры), остеобласты (в отношении остеогенеза) и остеокласты (по восстановлению костей) видимо последние ответственны за развитие болезненного процесса и несмотря на то, что они не всегда обнаруживаются в уменьшенном количестве, тем не менее в них наблюдаются важные функциональные нарушения, представляющие определенное значение в процессе костного рассасывания.
Нарушение кроветворения зависит не только от сокращения активных костномозговых пространств, но также от других элементов, возможно генетической природы, независящих от объема данного костномозгового пространства. С другой стороны объяснение, по которому миелоидная метаплазия якобы результат процесса «подавления» кроветворения, перенесенного в территории когда-то (внутриутробно) выполняющие кроветворную функцию, рассматривается как слишком упрощенным и опровергается рядом авторов (Hittmair).
Картина крови находится под влиянием гипорегенеративного панмиелоза, который явно отражается на эритропоэз (в отилчие от остеомиелосклероза, при котором поражение преимущественно касается гранулоцитного ряда).
Миелограмма в принципе не применима взрослым, по причине чрезмерной твердости костей, при этом попытка осилить сопротивление может закончиться переломом.
Отдельные авторы придают особое значение росту в сыворотке показателя таких ферментов как кислая фосфатаза, лактикодегидрогеназа и альдолаза, повышенный уровень которых был выявлен и у некоторых членов семей с данным отягчением. Вопреки кроющемуся в их организме пороку они не проявили ни одного из клинических признаков заболевания. Подобные случаи получили название «промежуточных форм».
Терапия симптоматическая в связи с врожденным характером болезни. Больным следует избегать любую травму, которая могла бы вызвать перелом кости.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Мраморная болезнь — чем опасна и можно ли лечить?
Андрей Леонидович
Провизор
Мраморная болезнь – это остеопороз (или, как чаще всего недуг называют в медицине — «врожденный остеосклероз семейного характера»). Заболевание генетическое и передается по наследственной линии. Мраморная болезнь — некая противоположность остеопорозу. Относится к довольно редким, а проявляется в виде:
Если у человека диагностируют врожденный остеосклероз семейного характера, его костный скелет будет утолщаться в определенных местах (а точнее — будут утолщаться трабекулы костей) и на снимках после проведения рентгенографии этот патологический процесс будет проявляться в виде «непривычно прозрачных костей». При этом губчатое вещество при остеосклерозе будет иметь узко-петлистую структуру.
Прозрачные кости при мраморной болезни
Симптомы заболевания
Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.
Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.
Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:
Рентгеновские снимки мраморной болезни
Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.
Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.
Диагностика болезни
Первичная диагностика мраморной болезни может быть проведена после рентгенографии любой части тела, так как именно на рентгеновских снимках отлично видны непрозрачные части костей с характерными вкраплениями склеротического типа.
После того, как врач заподозрит мраморную болезнь, он должен изучить анамнез не только пациента, но и его родственников. Затем доктор отправит пациента на сдачу анализов:
Эти лабораторные методы исследования крови позволяют обнаружить присутствие ионов фосфора и калия, а также укажут на анемию.
Диагностика костей, пораженных мраморной болезнью
Чтобы окончательно подтвердить диагноз пациент также направят на КТ или МРТ (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию), которые позволят максимально точно определить пораженные участки костной ткани, размежевать мраморную болезнь с другими патологиями:
Профилактика остеосклероза
В профилактические мероприятия мраморной болезни входят:
Лечение мраморной болезни
При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:
Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).
Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.
В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):
Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.
МКБ-10
Общие сведения
Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.
Причины
Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.
Патанатомия
При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.
Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.
При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.
Симптомы мраморной болезни
Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.
Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.
При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.
Диагностика
Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.
Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов. Мутации в генетическом материале устанавливаются с помощью молекулярно-генетического тестирования.
При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.
Лечение мраморной болезни
Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.
При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.
Прогноз и профилактика
При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.
Мраморная болезнь — чем опасна и можно ли лечить?
Андрей Леонидович
Провизор
Мраморная болезнь – это остеопороз (или, как чаще всего недуг называют в медицине — «врожденный остеосклероз семейного характера»). Заболевание генетическое и передается по наследственной линии. Мраморная болезнь — некая противоположность остеопорозу. Относится к довольно редким, а проявляется в виде:
Если у человека диагностируют врожденный остеосклероз семейного характера, его костный скелет будет утолщаться в определенных местах (а точнее — будут утолщаться трабекулы костей) и на снимках после проведения рентгенографии этот патологический процесс будет проявляться в виде «непривычно прозрачных костей». При этом губчатое вещество при остеосклерозе будет иметь узко-петлистую структуру.
Прозрачные кости при мраморной болезни
Симптомы заболевания
Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.
Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.
Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:
Рентгеновские снимки мраморной болезни
Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.
Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.
Диагностика болезни
Первичная диагностика мраморной болезни может быть проведена после рентгенографии любой части тела, так как именно на рентгеновских снимках отлично видны непрозрачные части костей с характерными вкраплениями склеротического типа.
После того, как врач заподозрит мраморную болезнь, он должен изучить анамнез не только пациента, но и его родственников. Затем доктор отправит пациента на сдачу анализов:
Эти лабораторные методы исследования крови позволяют обнаружить присутствие ионов фосфора и калия, а также укажут на анемию.
Диагностика костей, пораженных мраморной болезнью
Чтобы окончательно подтвердить диагноз пациент также направят на КТ или МРТ (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию), которые позволят максимально точно определить пораженные участки костной ткани, размежевать мраморную болезнь с другими патологиями:
Профилактика остеосклероза
В профилактические мероприятия мраморной болезни входят:
Лечение мраморной болезни
При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:
Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).
Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.
В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):
Остеопетроз (мраморная болезнь)
Общие сведения
Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением. Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом. В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.
Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.
Патогенез
Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах. Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.
При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное. Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда. На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.
Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов
Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.
Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз
Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.
Остеопетроз у ребенка
Классификация
Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:
Причины
Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.
Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.
Симптомы
Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:
Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых. Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено. В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.
Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:
Анализы и диагностика
Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.
Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.
Рентгенография мраморных костей
В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).
Лечение
Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:
Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.